Cystinurie [ Niveau Expert ]

cystinurie [ Niveau Expert ]

Expert > cystinurie

  • \Ce livret est conçu pour informer et aider au mieux les patients ou les parents d\ enfants atteints de Cystinurie. Après avoir informé sur les caractéristiques générales des Lithiases, et particulièrement des Lithiases d\ origine génétique, ce livret détaille les aspects cliniques de la Cystinurie ainsi que les différents points de la prise en charge diététique, thérapeutique et urologique , il explique les caractéristiques de la transmission héréditaire et tente de préciser les mécanismes qui contribuent à la formation des calculs urinaires. Ce livret a pour ambition de donner aux patients, aux parents s\ il s\ agit d\ enfants, une information claire, complète et loyale. Bref, les repères utiles : \u2022 pour vivre avec la Cystinurie , \u2022 pour comprendre la nécessité des recommandations et d\ une surveillance fréquente, régulière et ininterrompue , \u2022 pour faciliter le dialogue entre les patients, les parents, et les enfants eux-mêmes d\ une part et les équipes soignantes d\ autre part\

  • Source : sfndt.org

Homocystinurie classique - Synonymes : homocystinurie par déficit en cystathione bêta-synthase

  • La cystathione-ß-synthase est un enzyme du catabolisme de la méthionine. Son déficit entraîne une accumulation d'homocystéine toxique dans l'organisme. L'homocystinurie classique consiste en une intoxication chronique, sans décompensation aiguë excepté des accidents vasculaires et des épisodes psychiatriques aigus, dont l'hétérogénéité clinique rend le diagnostic difficile et souvent tardif chez le grand enfant ou l'adulte. Le tableau clinique associe une atteinte osseuse (syndrome marfanoïde, ostéoporose, hyperlaxité ligamentaire ...), une atteinte oculaire (subluxation du cristallin, myopie, cataracte ...), un retard mental, parfois des troubles psychiatriques et un risque majeur d'accident vasculaire thromboembolique artériel ou veineux.

  • Source : orpha.net

Homocystinurie classique - synonyme(s) : cystathionine bêta-synthase, déficit en

  • critères diagnostiques, définition, incidence, mode de prise en charge incluant les traitements, méthodes de diagnostic biologique, diagnostic prénatal , références

  • Source : orpha.net

Dépistage de l'homocystinurie chez le nouveau-né

  • Déterminer si le dépistage de la population des nouveau-nés pour le diagnostic de l'homocystinurie due à une carence en cystathionine bêta-synthétase conduit à un bénéfice clinique comparé à un diagnostic clinique plus tardif.

  • Source : cochrane.org

Homocystinurie (L')

  • définition, génétique, clinique (signes oculaires, vasculaires, squelettiques, troubles neurologiques et autres lésions), diagnostic différentiel, traitement, forme particulière, adresses Internet, bibliographie

  • Source : snof.org

ARIC - Association pour la Recherche et l'Information sur la Cystinurie

  • présentation, informations sur la pathologie (génétique, physiopathologie, diagnostic, traitement, urétéroscopie)

  • Source : cystinurie.com

Cystinurie

  • La cystinurie est une anomalie du transport des acides aminés dans le tubule rénal caractérisée par la formation récurrente de calculs rénaux de cystine.

  • Source : orpha.net