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  • La cystinose est une maladie multisystémique autosomique récessive, caractérisée par l’accumulation intra-lysosomale de cystine. Elle est due à un défaut de transport de cystine à travers la membrane lysosomale. La forme infantile classique se distingue par une tubulopathie proximale, des cristaux cornéens de cystine et une insuffisance rénale progressive, conduisant à l’insuffisance rénale terminale dans 90 % des cas avant l’âge de 20 ans dans les cohortes historiques. Il s’agit de la première cause de syndrome de Fanconi chez l’enfant. Compte tenu des progrès de la transplantation rénale et du traitement spécifique par cystéamine, la survie des patients s’est significativement améliorée au cours des dernières années, et le néphrologue adulte est désormais amené à prendre en charge de tels patients. Cependant, l’évolution de la maladie est caractérisée par la survenue d’autres complications : endocriniennes (hypothyroïdie, diabète, hypogonadisme chez l’homme), neuromusculaires et neurologiques centrales. La cystéamine permet de retarder la survenue de ces complications. La prise en charge de tels patients devrait donc être multidisciplinaire, même si le néphrologue reste en première ligne. En plus de la forme infantile de cystinose, il existe une forme juvénile, d’apparition plus tardive, et une forme adulte, qui peut être ophtalmologique pure, mais qui peut également être associée à une atteinte rénale. L’objet de cette revue est de faire part au néphrologue adulte des connaissances actuelles sur la maladie afin de le guider dans la prise en charge de ces patients.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La cystinose de l'âge pédiatrique à l'âge adulte.

  • La cystinose infantile est une maladie métabolique liée à l'accumulation de cystine dans les lysosomes de la plupart des cellules de l'organisme. Elle se manifeste à partir de l'âge de 5 à 6 mois par une anorexie, des vomissements, une polyurodipsie et une cassure de la courbe de croissance accompagnant une tubulopathie proximale avec glycosurie, protéinurie, perte de bicarbonates, de phosphore, de potassium, de sodium, etc. Le traitement par cystéamine a transformé le pronostic de cette maladie à condition d'être débuté le plus tôt possible. Ce traitement permet de retarder, voire d'éviter, l'évolution vers l'insuffisance rénale qui se fait spontanément entre 6 et 12 ans et de s'opposer au retard de croissance. A long terme, la maladie peut se manifester aussi dans d'autres organes : l'oeil, la thyroïde, le pancréas endocrine, le muscle et le système nerveux central. Le diagnostic de cystinose s'appuie sur le dosage de cystine leucocytaire qui permet aussi la surveillance et l'ajustement du traitement. Un diagnostic anténatal est possible sur le trophoblaste. Le gène de cette maladie récessive localisé sur le chromosome 17 a été récemment identifié, il code une protéine de la membrane lysosomale qui est impliquée dans le transport de la cystine hors du lysosome. Il existe une forme dite juvénile qui se manifeste plus tardivement surtout par une protéinurie et des symptômes tubulaires variables. La forme dite adulte est asymptomatique ne comportant que des dépots cornéens de découverte fortuite.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Particularité de la cystinose infantile chez l'enfant tunisien.

  • La cystinose est une maladie rare qui résulte d'un défaut d'expression de la cystinosine transporteur de la cystine du lysosome. La forme infantile est la plus fréquente et la plus sévère. Elle conduit en dehors du traitement à l'insuffisance rénale chronique terminale au cours de la première décade de la vie. Nous rapportons l'expérience tunisienne de la cystinose infantile. Une étude rétrospective sur une période de 25 ans (1990-2014) était menée. Nous avons colligé 8 dossiers de cystinose infantile dans les services de pédiatrie des hôpitaux Charles Nicolle de Tunis et la Rabta de Tunis. Il s'agissait de 5garçons et de 3 filles. L’âge moyen au début des symptômes était de 6,37 mois (2-14 mois). L’âge moyen au moment du diagnostic était de 4 ans (7 mois-6 ans). Les dépôts cornéens de cystine étaient observés chez 7 patients. Sept patients présentaient une hypothyroïdie. La cystéamine était prescrite chez 6 patients. L’âge moyen au moment de la prescription de cystéamine était de 5,12 ans (8 mois- 13 ans). L’âge moyen lors de passage en insuffisance rénale chronique était de 3,4 ans. L’âge moyen lors du passage en insuffisance rénale chronique terminale était de 6,37 ans Actuellement, un patient garde une fonction rénale normale, trois patients sont en insuffisance rénale, deux patients sont décédés et un patient était transplanté. Il faut instaurer dans notre pays les moyens de diagnostic pour traiter tôt la maladie.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Maladie de Fabry et cystinose, deux maladies lysosomales: similitudes et différences.

  • Fabry disease and cystinosis are both lysosomal diseases. Some clinical features (such as renal and corneal involvement) are shared by both diseases whereas many other features are different (mode of inheritance, rate of progression, mechanism of lysosomal storage, therapeutic modalities etc.). Intermediary mechanisms that lead from lysosomal overload to lesions and disease are still incompletely understood.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les manifestations ophtalmologiques de la cystinose infantile.

  • La biopsie conjonctivale est essentielle pour le diagnostic étiologique de la cystinose, maladie métabolique héréditaire. L'examen ophtalmologique au niveau de la conjonctive bulbaire, cornée est évocateur, l'atteinte rétinienne n'est pas constante, surtout sur les sujets pigmentés.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov