Cutis laxa [ Publications ]

cutis laxa [ Publications ]

Publications > cutis laxa

  • Introduction. La cutis laxa congénitale est une affection exceptionnelle dont n'existe pas de grande série dans la littérature française. Nous en rapportons 5 cas examinés entre 1993 et 1997. Malades et méthodes. Cinq enfants ayant un morphotype de cutis laxa généralisée congénitale ont eu une enquête familiale, un bilan viscéral et une biopsie cutanée avec histologie standard, coloration à l'orcéine et étude histomorphométrique des fibres collagènes et élastiques du derme. Un caryotype et un bilan du métabolisme du cuivre (cuprémie et céruloplasmine) ont été réalisés chez 3 enfants sur 5. Résultats. Le diagnostic clinique était évident et confirmé par l'histologie cutanée avec coloration à l'orcéine dans tous les cas. On notait la discrétion des anomalies ultrastructurales dans la forme cutanée pure, peut-être autosomique dominante du malade n° 1. L'étude de la cuprémie et de la céruloplasmine était normale chez les 3 enfants chez qui elle a été effectuée, ce qui correspondait à l'absence de phénotype Elhers-Danlos de type IX. Le caryotype était normal dans 3/3 cas effectués, en accord avec l'absence, chez ces 3 malades du phénotype cutis laxa marfanoide. Les malades n° 2, 3, 4 et 5 avaient en commun, une probable transmission autosomique récessive et un pronostic très sévère : le malade n° 2 (décédé à l'age de 3 semaines) avait un emphysème pulmonaire grave alors que sa soeur, qui avait une cutis laxa, n'avait pas d'atteinte viscérale (forme autosomique récessive d'expression variable) les malades n° 3, 4, 5 avaient un syndrome polymalformatif sévère avec une dysmorphie faciale, un retard staturo-pondéral, des troubles digestifs inexpliqués et un retard psychomoteur. Discussion. Notre série, en accord avec les données de la littérature, confirme que le groupe des cutis laxa primitives apparaît comme une affection hétérogène sur le plan clinique et génétique. On peut penser que les anomalies associées des malades n° 3, 4 et 5 n'étaient pas directement liées à l'anomalie du tissu élastique, comme c'est aussi le le cas pour la craniosténose du malade n° 3 observée dans d'autres cas de la littérature.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Cutis laxa acquise généralisée associée à un myélome: découverte de grandes cellules vacuolisées dermiques.

  • Introduction. Les cutis laxa sont des maladies hétérogènes et rares caractérisées par des anomalies des fibres élastiques. Différents organes peuvent être atteints comme la peau, les poumons, l'appareil cardiovasculaire, l'appareil digestif et les voies urinaires. Les cutis laxa peuvent être congénitales ou acquises, localisées ou généralisées. La physiopathologie est inconnue. Les cas de cutis laxa acquise associée à des myélomes ou des gammapathies monoclonales bénignes sont exceptionnels. Nous décrivons un cas de cutis laxa acquise généralisée associée à un myélome. Observation. Une femme de 59 ans était suivie pour une cutis laxa généralisée évoluant depuis plusieurs années. L'examen d'un fragment cutané a montré dans le derme, en microscopie optique, des fibres élastiques courtes et raréfiées et, en microscopie électronique, de grandes cellules vacuolisées d'aspect macrophagique en périphérie de fibres élastiques fragmentées et de fibres de collagène courtes et rares. Parallèlement, un myélome Ig G lambda de stade i était diagnostiqué. Un traitement par thalidomide a été prescrit pendant un an les cellules géantes n'ont plus été visualisées après ce traitement, l'aspect des fibres élastiques et de collagène n'a pas changé. L'état cutané est resté stable sans s'améliorer. Discussion. La cutis laxa acquise peut être associée à diverses maladies systémiques ou peut succéder à des pathologies inflammatoires cutanées. Sept cas de cutis laxa acquise généralisée associée à un myélome et quatre cas associés à une gammapathie monoclonale ont déjà été rapportés. Lors de notre observation, comme dans deux autres cas, de volumineuses cellules vacuolisées d'aspect macrophagique ont été mises en évidence dans le derme au contact des fibres élastiques anormales. Leur rôle pathogénique est suspecté.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Cutis laxa postinflammatoire. À propos d'un cas clinique

  • Le cutis laxa est une anomalie rare de l'élasticité cutanée. Il peut être acquis ou congénital. Son étiopathogénie est encore sujette à controverse. La forme acquise correspond typiquement à un syndrome inflammatoire cutané dans le territoire concerné et peut être associée éventuellement à des manifestations systémiques. L'atteinte cutanée entraîne un aspect de vieillissement prématuré contrastant avec l'âge physiologique du patient. Nous rapportons un cas d'atteinte céphalique chez un patient de 17 ans secondaire à un épisode d'éruption cutanée généralisée isolée. Le retentissement morphologique est manifeste avec un aspect de vieillissement cutané prédominant sur le front, les lobules d'oreilles et les sillons nasogéniens. Le traitement a été réalisé en deux temps opératoires : un premier temps associant un lifting frontal avec injection de graisse autologue (lipofilling) et une plastie des lobules de l'oreille. Un deuxième temps de lipofilling s'est avéré nécessaire pour la correction des sillons nasogéniens. La correction est apparue stable et satisfaisante à 6 mois postopératoires. La biopsie cutanée peropératoire a confirmé le diagnostic. Les anomalies histologiques observées correspondaient à celles décrites dans la littérature. La confrontation de notre observation aux données de la littérature confirme le polymorphisme clinique et anatomopathologique de cette entité pathologique rare.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le syndrome de cutis laxa. A propos d'un cas.

  • INTRODUCTION: Le syndrome de cutis laxa rassemble un groupe d'affections hétérogènes du tissu élastique caractérisées par une anomalie diffuse de la peau qui est hyperlaxe mais non hyperélastique. Cet aspect sémiologique caractéristique résulte d'anomalies diverses du tissu conjonctif. OBSERVATION: Un enfant âgé de 4 ans qui présente un cutis laxa congénital est adressé par son pédiatre pour examen ophtalmologique. L'examen montre un ectropion de la paupière inférieure droite et un entropion de la paupière inférieure gauche, associés à une atteinte multiviscérale grave comprenant de multiples caries dentaires, une hernie inguino-scrotale et un emphysème pulmonaire qui entraînera le décès de l'enfant deux semaines plus tard. DISCUSSION: Le syndrome de cutis laxa rassemble un groupe d'affections extrêmement rares. Il peut être congénital ou acquis. L'association à une atteinte oculaire a été décrite dans la forme autosomale récessive. A la lumière de cette observation, nous discuterons les manifestations ophtalmologiques du cutis laxa, les caractéristiques cliniques et génétiques et la physiopathologie de cette affection.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome des pulpes digitales déshabitées: cutis laxa acquise localisée?

  • Nous rapportons deux observations d'un tableau clinique très particulier à type de ramollissement ou de fonte des pulpes digitales. Deux cas semblables ont été récemment rapportés dans la littérature dermatologique, chacun rattachant ce syndrome à deux étiologies différentes (1, 2), l'une est une élastolyse primitive pour laquelle les auteurs retiennent le diagnostic de cutis laxa acquise de localisation acrale (1). Les cutis laxa, caractérisées cliniquement par une peau flasque sans hyperlaxité cutanée, et histologiquement par une hélastolyse, constituent un groupe hétérogène comportant des formes congénitales ou acquises (post-inflammatoires ou non), généralisées ou localisées.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov