Colobome [ Publications ]

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  • L'association d'un pseudocolobome maculaire bilatéral à une insuffisance rénale chez deux soeurs est rapportée. Une insuffisance rénale terminale a été découverte à la suite d'une lithiase à l'âge de 17 ans pour l'une, et par le dépistage familial systématique fait à l'âge de 12 ans pour l'autre. L'examen ophtalmologique a révélé une acuité visuelle inférieure à 4/10, une myopie entre - 1 et - 4 dioptries, et un pseudocolobome maculaire bilatéral. Il n'y avait pas de nystagmus. Les électrorétinogrammes étaient normaux. L'examen du reste de la fratrie et des parents était par ailleurs normal. Une greffe rénale a été pratiquée avec succès chez les deux patientes. Une association pathologique similaire a été rapportée par Meier en 1979. L'étiopathogénie et le gène responsable de cette maladie ne sont pas connus. Cette observation suggère qu'il est nécessaire d'effectuer un examen systématique de la fonction rénale en présence d'un pseudocolobome maculaire.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Amaurose congénitale de Leber de type colobome maculaire.

  • Les auteurs rapportent trois cas d'amaurose congénitale de Leber de type « colobome maculaire » dans une même famille. Trois frères, âgés de 10, 8 et 6 ans respectivement, et sans antécédents particuliers, présentaient une lésion maculaire atrophique bilatérale et symétrique avec une péripherie rétinienne normale. L'électrorétinogramme était plat, les potentiels évoqués visuels normaux. Les patients n'avaient pas de nystagmus. Pendant les trois ans de suivi, la maculopathie colobomateuse n'a pas montré d'évolutivité et l'acuité visuelle est restée stable. La présentation tardive, l'absence de nystagmus, le retentissement modéré sur l'acuité visuelle et la nature non-évolutive au moins à court terme sont les caractéristiques qui font de la maculopathie colobomateuse une forme clinique particulière de l'amaurose congénitale de Leber. Cette forme a peut-être un pronostic moins grave que n'en a le type classique de la maladie.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Association colobome choroïdien, hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien et polypose adénomateuse familiale: a propos d'un cas.

  • INTRODUCTION Le colobome de la choroïde est une affection congénitale qui résulte d'une anomalie de la fermeture de la fente embryonnaire. Cette malformation s'associe fréquemment à de nombreuses anomalies oculaires et systémiques, mais exceptionnellement à une polypose adénomateuse familiale. OBSERVATION Nous rapportons le cas d'un enfant âgé de douze ans, qui a consulté pour malvoyance profonde de l'oeil droit. L'examen a mis en évidence un colobome irien et choroïdien ainsi que de nombreuses lésions d'hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien. Les explorations digestives ont révélé la présence d'une polypose adénomateuse familiale cliniquement asymptomatique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Colobome congénital de la paupière supérieure, étiologie physiopathologie et prise en charge

  • Le colobome de la paupière supérieure est une pathologie congénitale rare. Il est définit par une agénésie du bord libre de la paupière. De multiples théories physiopathologiques s’affrontent quant à son étiologie. La prise en charge thérapeutique chirurgicale de cette malformation est bien codifiée. Nous l’illustrons par la présentation de deux cas traités au groupement hospitalier Nord du CHU de Lyon.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov