Colobome [ Niveau Expert ]

colobome [ Niveau Expert ]

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  • Le syndrome de Joubert avec atteinte hépatique est une forme très rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA, voir ce terme) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du SJ à une fibrose hépatique congénitale (FHC

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Syndrome du Cat-eye - synonymes : Colobome oculaire - anus imperforé , Inversion/duplication du chromosome 22 , Syndrome des yeux de chat

  • Le syndrome du « cat-eye » ou CES est caractérisé par une association variable de malformations congénitales dont les plus connues sont une atrésie anale et un colobome de l'iris. Le colobome, dont l'aspect rappelle la forme de la pupille du chat, a donné son nom au syndrome...

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Syndrome de Temtamy - Synonymes : Dysmorphie craniofaciale - colobome - agénésie du corps calleux , Syndrome de Temtamy-Shalash

  • Le syndrome dysmorphie craniofaciale - colobome - agénésie du corps calleux ou syndrome de Temtamy-Shalash associe une macrodolichocéphalie, une face allongée, des sourcils en arc de cercle, une obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, des oreilles bas implantées ...

  • Source : orpha.net

Colobome oculaire - synonyme(s) et inclusion(s) : colobome chorio-rétinien, colobome du cristallin, colobome irien, colobome maculaire, colobome papillaire

  • diagnostic, incidence, clinique, étiologie, bibliographie , associations de malades, consultations, programmes de recherche, signes et symptômes

  • Source : orpha.net

Abruzzo-Erickson, syndrome de - Synonyme(s) : Charge like, syndrome Fente palatine - colobome - surdité

  • Le syndrome d'Abruzzo-Erickson se caractérise par l'association d'une fente palatine, d'un colobome, d'un hypospadias, d'oreilles larges et proéminentes avec surdité, d'une petite taille, et d'une synostose radio-cubitale ...

  • Source : orpha.net

Polydactylie préaxiale - colobome - déficit intellectuel - petite taille - Synonyme : Syndrome de Pfeiffer-Mayer

  • Le syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille se caractérise par un retard de croissance, une déficience intellectuelle, une polydactylie préaxiale et un colobome

  • Source : orpha.net

Maladie des cheveux anagènes caducs - Synonyme(s) : Colobome - cheveux anormaux

  • La maladie des cheveux anagènes caducs est une maladie héréditaire atteignant les sujets blonds ou blonds foncés aux yeux bleus, les filles plus que les garçons. La maladie semble se transmettre sur un mode autosomique dominant à pénétrance variable ...

  • Source : orpha.net

Morning glory, syndrome - Synonyme(s) : Colobome ectasique , Fleur de liseron, syndrome de la ,

  • Le syndrome morning glory est une neuropathie optique caractérisée par une excavation congénitale en forme d'entonnoir dans le fond postérieur de l'oeil, incorporant la malformation du disque optique (ressemblant à une fleur de liseron

  • Source : orpha.net

Syndrome de colobome maculaire-brachydactylie type B

  • Le colobome maculaire - brachydactylie type B ou syndrome de Sorsby est caractérisé par l'association d'un colobome pigmenté de la macula et d'une brachydactylie

  • Source : orpha.net

Lipomes naso-palpébraux - colobome

  • Ce syndrome est caractérisé par des lipomes naso-palpébraux, un colobome bilatéral des paupières, et un télécanthus. Il a été décrit chez moins de 30 patients ...

  • Source : orpha.net

Colobome - fente labiopalatine - déficit intellectuel

  • Ce syndrome se traduit par un colobome de l'iris, une fente labiale et palatine, et un retard mental de degré variable

  • Source : orpha.net

Colobomes (Les)

  • définition, historique, embryologie, clinique (colobome irien, cristallinien, chorio-rétinien, du nerf optique, ou associés à une microphtalmie ou un kyste), étiologies, traitements, bibliographie

  • Source : snof.org