Chondrodysplasie ponctuee [ Niveau Expert ]

chondrodysplasie ponctuee [ Niveau Expert ]

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  • La chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X (CDPX2), connue également sous le nom de syndrome de Conradi-Hünermann-Happle, est une forme rare de dysplasie du squelette caractérisée par les anomalies suivantes : une petite taille (nanisme), une asymétrie de la longueur des membres et une scoliose , elle affecte également la peau, les cheveux et les yeux. Sa prévalence est inconnue.

  • Source : orpha.net

Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique

  • La chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique est une forme de chondrodysplasie ponctuée (voir ce terme), un groupe de maladies caractérisées par la présence, dès la naissance, de calcifications au voisinage des articulations

  • Source : orpha.net

Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique

  • La chondrodysplasie ponctuée rhizomélique est une forme de chondrodysplasie ponctuée (voir ce terme), un groupe de maladies caractérisées par la présence, dès la naissance, de calcifications au voisinage des articulations.

  • Source : orpha.net

Chondrodysplasie ponctuée (La)

  • Qu'est-ce que c'est? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir

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