Ceroides-lipofuscinoses neuronales [ Publications ]

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  • Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales (CLN) sont des affections lysosomales autosomiques récessives dont le diagnostic, souvent méconnu, est à évoquer devant l'association d'une cécité par rétinite pigmentaire, d'une démence et de crises comitiales myocloniques chez un enfant ou un adolescent. La forme adulte se distingue par l'absence de rétinite pigmentaire. Ce groupe d'affections est caractérisé par l'accumulation de lipopigments fluorescents dans les cellules, en particulier les neurones. Le diagnostic est histologique, par étude ultrastructurale d'une biopsie de peau à la recherche des inclusions lysosomales spécifiques de la maladie , il est également génétique pour les formes infantiles et juvéniles, par recherche de mutations sur les gènes CLN1, CLN3 et CLN5. La physiopathologie de cette affection est encore loin d'être élucidée, et le traitement reste pour l'heure symptomatique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov