Canalopathies [ Publications ]

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  • Les myotonies non dystrophiques et les paralysies périodiques familiales sont des désordres de l’excitabilité musculaire causés par des mutations des gènes codant pour les canaux ioniques. Le diagnostic électromyographique (EMG) repose sur la recherche de salves myotoniques à l’aiguille et sur différents tests d’effort pratiqués par enregistrement de surface du potentiel d’action musculaire composé (PAMC) avant et après des contractions volontaires de durée déterminée. Un effort bref (contraction de 10 secondes) peut être suivi de trois modifications anormales du PAMC dans les canalopathies musculaires : 1) apparition de décharges répétitives (potentiels myotoniques post-exercice, PMPE), 2) décrément d’amplitude transitoire ou prolongé, 3) incrément d’amplitude prolongé. Ces anomalies s’accentuent ou s’atténuent à la répétition des efforts (test d’effort bref répété), selon la mutation en cause. Le test d’effort long (contraction de 5 minutes) peut faire apparaître trois sortes d’anomalies d’amplitude du PAMC post-exercice : 1) incrément immédiat, 2) décrément immédiat, 3) décrément progressif ou différé. En combinant les réponses aux différents tests, cinq types EMG principaux de canalopathies (I à V) peuvent être définis, corrélés avec de grandes classes de mécanismes physiopathologiques et avec des sous-groupes de mutations, ce qui permet de guider dans une certaine mesure le diagnostic moléculaire.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Physiopathologie des canaux calciques: identification des canalopathies calciques.

  • Depuis quelques années, des mutations de gènes codant pour les canaux ioniques dépendants du voltage sont identifiées. on présente aujourd'hui ces pathologies liées à des altérations des canaux ioniques sous l'appellation de «canalopathies». Ces mutations sont responsables de nombreuses pathologies musculaires, neuronales, cardiaques ou rénales. Des gènes de canaux calciques anormaux sont responsables de plusieurs maladies génétiques, en particulier la paralysie périodique hypokaliémique (gène CACNAIS), ainsi que certaines formes d'ataxies et de migraine hémiplégique (CACNA1A). L'étude des gènes défectueux est en cours et les techniques les plus avancées de manipulation de gène, tant in vitro qu'in vivo, devrait permettre à la fois d'affiner notre connaissance des pathologies considérées et de préciser les fonctions physiologiques de ces canaux ioniques. Parallèlement, on retrouve dans certaines maladies auto-immunes, telles que le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (LEMS), des anticorps dirigés contre des sous-unités des canaux calciques. Là encore des études sont nécessaires pour définir l'implication précise des canaux calciques dans ces «canalopathies auto-immunes ».

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Canalopathies auto-immunes

  • Les canalopathies auto-immunes sont des pathologies neuromusculaires rares, caractérisées cliniquement depuis plusieurs dizaines d’années mais dont l’association à des auto-anticorps spécifiques est plus récente. Les canaux ioniques ont un rôle important d’activation, d’inhibition et de régulation dans la transmission neuromusculaire. La myasthénie auto-immune, le plus fréquemment associée à la présence d’anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine, est la pathologie canalaire la mieux connue. D’autres anticorps anti-canaux, notamment voltage-dépendants, sont associés à certaines pathologies neurologiques. Les anticorps anticanaux calciques voltage-dépendants sont retrouvés dans le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton et l’ataxie cérébelleuse paranéoplasique. Les anticorps anti-canaux potassiques voltage-dépendants dans la neuromyotonie, le syndrome de Morvan et l’encéphalite limbique. Le traitement des canalopathies auto-immunes repose sur la corticothérapie, les immunosuppresseurs, les immunoglobulines intraveineuses et les échanges plasmatiques.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La mucoviscidose et autres canalopathies

  • La mucoviscidose est une canalopathie due aux mutations dans le gène CFTR qui code pour une protéine membranaire ayant la fonction principale de canal chlorure, Cl

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov