Brachydactylie [ Niveau Expert ]

Brachydactylie type A6 - Synonyme : Syndrome d'Osebold-Remondini

  • La brachydactylie de type A6 (DBA6) est caractérisée par une brachymésophanlangie avec des membres courts mésoméliques et par des anomalies des os carpiens et du tarse...

  • Source : orpha.net

Brachydactylie type C

  • La brachydactylie de type C (BDC) est une malformation congénitale très rare caractérisée par une brachymésophalangie de l'index, du majeur et du petit doigt, une hyperphalangie de l'index et du majeur, et par un rétrécissement du premier métacarpe...

  • Source : orpha.net

Biemond, syndrome de - Brachydactylie - nystagmus - ataxie cérébelleuse

  • Le syndrome de brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse est caractérisé par une brachydactylie, un nystagmus et une ataxie cérébelleuse.

  • Source : orpha.net

Hirschsprung - brachydactylie type D

  • Ce syndrome est caractérisé par une maladie de Hirschsprung et l'absence ou l'hypoplasie des ongles et des phalanges distales des pouces et des gros orteils (brachydactylie de type D)...

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Syndrome de colobome maculaire-brachydactylie type B

  • Le colobome maculaire - brachydactylie type B ou syndrome de Sorsby est caractérisé par l'association d'un colobome pigmenté de la macula et d'une brachydactylie

  • Source : orpha.net

Aplasie du péroné - brachydactylie - Synonyme : Syndrome de Du Pan

  • Ce syndrome est caractérisé par l'absence ou l'aplasie sévère du péroné et par une brachydactylie complexe...

  • Source : orpha.net