Brachydactylie [ Niveau Expert ]

brachydactylie [ Niveau Expert ]

Expert > brachydactylie

  • \Maladie(s) incluse(s) Ballard, syndrome de (Brachydactylie types B et E combinés) Brachydactyie type A3 (Brachydactylie-clinodactylie) Brachydactylie type A1 Brachydactylie type A2 (Brachydactylie de Mohr-Wriedt) Brachydactylie type A4 (Brachydactylie de Temtamy) Brachydactylie type A5 Brachydactylie type A6 (syndrome de Osebold-Remondini) Brachydactylie type A7 (Brachydactylie de Smorgasbord) Brachydactylie type B Brachydactylie type C Brachydactylie type D Brachydactylie type E Brachymesophalangie type 2 Brachymesophalangie types 2 et 5 Brachymésophalangie type 2 Brachymésophalangie types 2 et 5 Pitt-Williams, brachydactylie de ...\

  • Source : orpha.net

Paraplégie - brachydactylie - épiphyses en cône - Synonyme : Syndrome de Fitzsimmons-Guilbert

  • Ce syndrome est caractérisé par une paraplégie spastique progressive, des anomalies squelettiques des mains et des pieds à type de brachydactylie type E, des épiphyses en cône, un profil métacarpophalangien anormal, une anomalie sternale à type de pectus carinatum ou excavatum, une dysarthrie et un développement mental variable, allant du déficit intellectuel modéré à la limite de la normale...

  • Source : orpha.net

Brachydactylie - hypertension artérielle

  • La brachydactylie-hypertension artérielle est une forme rare de brachydactylie caractérisée par l'association d'une brachydactylie type E (voir ce terme) et d'une hypertension artérielle (due à des anomalies vasculaires ou neurovasculaires), ainsi que par des caractéristiques additionnelles telles qu'une petite taille et un faible poids à la naissance (en comparaison avec les membres non atteints d'une famille), un aspect trapu et un visage rond.

  • Source : orpha.net

Microcéphalie - brachydactylie - déficit intellectuel - Synonyme : Syndrome de Viljoen-Kallis-Voges

  • Ce syndrome est caractérisé par un déficit intellectuel profond associé à une microcéphalie, une petite taille, une brachydactylie de type D, un occiput plat, des fentes palpébrales anti-mongoloïdes, de grandes oreilles bas implantées, un nez large et proéminent et une cyphoscoliose...

  • Source : orpha.net

Nanisme - brachydactylie type Mseleni - Synonymes : Maladie articulaire type Mseleni

  • La maladie articulaire type Mseleni est une forme rare d'ostéoarthropathie dégénérative progressive qui concerne les grandes articulations (hanche, genoux, chevilles et colonne vertébrale). Elle se caractérise par une petite taille et une brachydactylie des mains et des pieds, souvent associée à une ostéopénie...

  • Source : orpha.net

Syndrome de craniosynostose-brachydactylie

  • Ce syndrome associe de façon variable une soudure prématurée des sutures coronales, une hypoplasie du massif facial médian, un hypertélorisme avec obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, un nez crochu et une brachydactylie (doigts courts mais métacarpiens normaux). Cette association malformative a été décrite dans une famille comportant 5 patients atteints sur 3 générations.

  • Source : orpha.net

Syndrome de Mononen-Karnes-Senac - Synonyme : Dysplasie du squelette - brachydactylie

  • Ce syndrome est caractérisé par une dysplasie squelettique associée à des malformations des doigts (brachydactylie avec pouces courts en abduction, index courts et gros orteils en abduction très courts), une petite taille variable, et des jambes légèrement incurvées avec une croissance excessive du péroné...

  • Source : orpha.net

Metaphysaire dysplasie hypoplasie maxillaire brachydactylie

  • Ce syndrome est caractérisé par une dysplasie métaphysaire associée à une petite taille et à une dysmorphie (nez en bec d'oiseau, philtrum court, lèvres fines, hypoplasie maxillaire, dents jaunâtres et dystrophiques) et des anomalies acrales (métacarpe 5 court er/ou phalanges médianes des doigts 2 et 5 courtes).

  • Source : orpha.net

Cryptomicrotie - brachydactylie - anomalies des dermatoglyphes - Synonyme : Syndrome de Tonoki-Ohura-Niikawa

  • Ce syndrome est une association malformative caractérisée par une cryptomicrotie bilatérale, une brachytélomésophalangie, une hypoplasie des ongles des pieds, et des excès d'arcs dermatoglyphiques au bout des doigts...

  • Source : orpha.net

Ankylose des pouces - brachydactylie - déficit intellectuel - synonyme : Syndrome de Piussan-Lenaerts-Mathieu

  • Ce syndrome est caractérisé par un déficit intellectuel, une légère dysmorphie, une brachydactylie de type A, une obésité et une ankylose bilatérale des pouces ...

  • Source : orpha.net

Déficit intellectuel - hypotrichie - brachydactylie - Synonyme : Syndrome de Nicolaides-Baraitser

  • Ce syndrome est une maladie très rare d'étiologie inconnue caractérisée par une petite taille, une hypotrichose, une brachydactylie avec des épiphyses en cône, une épilepsie et un déficit intellectuel sévère...

  • Source : orpha.net

Brachydactylie préaxiale - hallux varus

  • La brachydactylie préaxiale - hallux varus est caractérisée par l'association d'un hallux varus avec des pouces et des avant-pieds courts (incluant les métacarpiens, les métatarsiens et les phalanges distales , les phalanges proximales et moyennes sont de taille normale) et une abduction des doigts atteints...

  • Source : orpha.net

Syndrome de Ballard - Synonymes : Brachydactylie de Pitt-Williams , Brachydactylie types B et E combinés

  • Le syndrome de Ballard est caractérisé par une hypoplasie des phalanges distales du côté cubital de la main et par un raccourcissement d'un ou de plusieurs métacarpiens...

  • Source : orpha.net

Cryptomicrotia - brachydactylie - arc doigt excès - Synonyme : syndrome Tonoki-Ohura-Niikawa

  • Ce syndrome est une combinaison rare de malformations caractérisée par cryptomicrotia bilatéraux, brachytelomesophalangy, des ongles hypoplasiques, et l'excès de motifs arc du bout des doigts...

  • Source : orpha.net

Brachydactylie type A4 - Synonymes : Brachydactylie type Temtamy , Brachymésophalangie II et V

  • La brachydactylie de type A4 (BDA4) est une malformation congénitale caractérisée par une brachymésophalangie affectant principalement les deuxième et cinquième doigts...

  • Source : orpha.net

Brachydactylie type A1 - Synonyme : Brachydactylie type Farabee

  • La brachydactylie de type A1 (BDA1) est une malformation congénitale caractérisée par un raccourcissement évident (ou une absence) des phalanges moyennes de tous les doigts et par une fusion ponctuelle des phalanges terminales...

  • Source : orpha.net

Brachydactylie type A3 - Synonymes : Brachydactylie-clinodactylie , Brachymésophalangie V

  • La brachydactylie de type A3 (BDA3) est une malformation congénitale caractérisée par un raccourcissement de la phalange moyenne du cinquième doigt...

  • Source : orpha.net

Brachydactylie type A2 - Synonyme : Brachydactylie de Mohr-Wriedt

  • La brachydactylie de type A2 (BDA2) est une malformation congénitale caractérisée par un raccourcissement (hypoplasie ou aplasie) des phalanges moyennes de l'index et, parfois, du petit doigt...

  • Source : orpha.net

Arthropathie digitale - brachydactylie familiale

  • Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une arthropathie des articulations interphalangiennes, métacarpophalangiennes, et métatarsophalangiennes avec une brachydactylie des phalanges médianes et distales ...

  • Source : orpha.net

Brachydactylie type A5

  • La brachydactylie de type A5 (BDA5) est une malformation congénitale très rare des doigts caractérisée par une absence de phalanges moyennes (en général des doigts 2 à 5), une dysplasie des ongles et une duplication des phalanges terminales du pouce...

  • Source : orpha.net