Blepharophimosis [ Publications ]

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  • Le syndrome du blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus (BPES) est une affection génétique rare transmise de manière autosomique dominante. Le BPES de type I est associé à une incidence élevée de troubles menstruels et à une stérilité. La symptomatologie est attribuée à une résistance ovarienne aux gonadotrophines ou à une vraie ménopause précoce. Deux mécanismes physiopathologiques sont discutés. L'un implique un processus initiant l'inhibition du développement des follicules et augmentant le taux d'atrésie folliculaire. L'autre hypothèse est une modification de matériel génétique portant sur au moins 2 gènes indépendants. Nous rapportons un cas familial de BPES de type I objectivé à la naissance et opéré à plusieurs reprises. Plusieurs membres de la famille sont également atteints. Un conseil génétique est indiqué après le diagnostic de BPES dans une famille. Pour les femmes atteintes de BPES de type I, seul un traitement précoce semble être en mesure d'aider les patientes infertiles.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de blépharophimosis: une forme particulière du ptosis congénital.

  • Le syndrome de blépharophimosis est une malformation palpébrale congénitale caractérisée par l'association d'un ptosis majeur bilatéral à d'autres anomalies palpébrales. Il constitue une forme particulière du ptosis congénital qui doit être connue par tout ophtalmologue afin d'optimiser la prise en charge des patients présentant cette affection.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov