Blepharophimosis [ Niveau Expert ]

blepharophimosis [ Niveau Expert ]

Expert > blepharophimosis

  • \Ce syndrome est caractérisé par l'association d'un blépharophimosis, d'un ptosis, d'une ésotropie en V et d'une faiblesse des muscles extraoculaires et frontaux avec une syndactylie des orteils, une petite taille, un prognathisme, et une hypertrophie et une fusion des sourcils.\

  • Source : orpha.net

Agénésie du corps calleux - blépharophimosis - séquence de Robin - Toriello-Carey, syndrome de

  • Le syndrome de Toriello-Carey est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une dysmorphie crânio-faciale, des anomalies cérébrales, des difficultés de déglutition, des anomalies cardiaques et une hypotonie.

  • Source : orpha.net

Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus

  • Le blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus est un trouble ophtalmique caractérisé par un blépharophimosis, un ptosis, un épicanthus inversus et un télécanthus qui peuvent apparaître en association avec une insuffisance ovarienne précoce (voir ce terme) (type I) ou isolée (type II).

  • Source : orpha.net