Beta-thalassemie [ Publications ]

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  • L’hématopoïèse extramédullaire survient chez les patients porteurs de bêta-thalassémie par compensation des anémies chroniques. Le diagnostic est relativement aisé mais le traitement est sujet à controverse. Le but de ce travail était de rapporter trois observations et de faire une méta-analyse de la compression médullaire par bêta-thalassémie intermédiaire. Les auteurs ont rapporté trois cas suivis d’une revue de la littérature. Parmi les trois cas rapportés, deux étaient connus du service d’hématologie clinique tandis que la compression médullaire révélait la maladie chez un patient. Une méta-analyse est faite à partir des cas rapportés et de la revue de la littérature. Quarante-trois cas de compression médullaire ont été publiés ces dix dernières années soit quatre cas par an. Il s’agissait d’une compression médullaire ou radiculomédullaire lente apparaissant chez des patients porteurs d’une thalassémie intermédiaire. La compression médullaire par hématopoïèse extramédullaire a prédominé chez l’adolescent et l’adulte jeune dans 95,45 % des cas. Le délai diagnostique était de 3,33 mois (trois jours – 12 mois). À l’IRM, une lésion hypo-intense T1 dans 30,43 % des cas rehaussée par l’injection de gadolinium 42,85 % des cas et hypo-intense T2 dans 34,78 % des cas. Le scanner montrait la moelle qui était comprimée par une lésion hypodense et de grosses vertèbres translucides dans 85,71 % des cas. L’anémie chronique était hypochrome microcytaire dans 97,14 % des cas. Le traitement spécifique a apporté une guérison dans 97,5 % des cas. Le suivi moyen des patients a été de deux années avec des extrêmes de quatre semaines à 15 ans.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les bêta-thalassémies : aspects moléculaires, épidémiologiques, diagnostiques et cliniques

  • Les bêta-thalassémies représentent une des maladies autosomiques récessives les plus fréquentes dans le monde. En France, on dénombre 5 à 10 nouveaux cas de formes majeures ou intermédiaires par an pour une prévalence globale d'environ 500 malades pour lesquels la généralisation des traitements chélateurs du fer a permis d'augmenter de façon très importante l'espérance de vie depuis une vingtaine d'années. Au niveau moléculaire, environ 90 % des allèles bêta-thalassémiques sont représentés par des mutations ponctuelles caractérisables facilement par séquençage Sanger ou par des techniques dédiées. Les 10 % restants sont des délétions plus ou moins larges détectables par MLPA ou par CGH Array. La détermination du génotype alpha est capitale dans l'exploration génétique d'une bêta-thalassémie puisqu'une alpha-thalassémie améliore la clinique tandis qu'une triplication alpha l'aggrave. Le génotypage additionnel d'autres polymorphismes inducteurs d'HbF permet même, au moyen d'un algorithme dédié, de prévoir l'âge de la première transfusion, faisant de la bêta-thalassémie l'une des premières applications potentielles de la médecine prédictive. Thérapie génique, diagnostic pré-implantatoire et nouveaux traitements médicamenteux (Sotatercept®, agonistes de l'hepcidine) achèvent de placer la β-thalassémie au-devant de l'actualité scientifique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Prise en charge des bêta-thalassémies.

  • Les bêta-thalassémies, de transmission autosomique récessive, se caractérisent par un défaut de synthèse des chaînes bêta de l'hémoglobine. Les formes majeures sont rares en France et concernent principalement des patients originaires du pourtour méditerranéen et d'Asie du Sud-Est. L'anémie sévère et précoce nécessite la mise en place d'un régime transfusionnel au long cours associé à un traitement chélateur du fer. Le pronostic est dominé par la surcharge en fer post-transfusionnelle avec deux progrès majeurs dans sa prise en charge au cours des 10 dernières années: l'utilisation large des chélateurs du fer actifs par voie orale et la réalisation d'une imagerie par résonance magnétique pour évaluer le fer tissulaire, en particulier cardiaque. La greffe de moelle ou de sang placentaire est indiquée lorsqu'il existe un donneur HLA-identique intrafamilial. Le diagnostic du trait thalassémique, évoqué sur l'hémogramme, permet de proposer un conseil génétique aux couples à risque. Dans les thalassémies dites intermédiaires car l'anémie est moins sévère que dans les formes majeures, les transfusions ne sont pas indiquées ou alors de manière occasionnelle. Cependant, avec l'âge, l'anémie s'aggrave et la fréquence des complications liées à l'hématopoïèse extramédullaire et à la surcharge en fer par hyperabsorption digestive du fer augmente.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hypertension artérielle pulmonaire chez un patient porteur d'une bêta-thalassémie majeure.

  • Nous rapportons un cas d'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) chez un patient de 35 ans porteur d'une β-thalassémie majeure, polytransfusé depuis l'âge de 4 ans et ayant eu une splénectomie à 6 ans. Le tableau clinique ne présentait pas de particularité. Sur le plan hémodynamique, il s'agit d'une HTAP à débit cardiaque élevé, réversible sous vasodilatateur. Dans la β-thalassémie, à côté de la classique insuffisance cardiaque gauche par dépôts d'hémosidérine dans le cadre de l'hémochromatose, l'HTAP semblerait ne pas être rare, son mécanisme étiopathogénique reste mal défini et probablement multifactoriel. L'hypoxémie ainsi que les modifications hémodynamiques avec augmentation du flux pulmonaire secondaires à l'anémie chronique pourraient jouer un rôle essentiel. Sur un plan thérapeutique, si la correction de l'anémie par transfusions sanguines demeure indispensable, l'indication et le choix des vasodilatateurs devront être précisés.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les beta-thalassémies en France métropolitaine.

  • Objectifs Actualiser des données recueillies en 1990 afin d'évaluer la répartition et la prise en charge des patients thalassémiques vivant actuellement en France métropolitaine Méthode Une enquête, réalisée en France auprès des services d'hématologie clinique et biologique, a permis de recueillir des données épidémiologiques, cliniques et biologiques sur la cohorte de patients thalassémiques suivis sur le territoire métropolitain. Résultats L'analyse des réponses a permis de recenser 362 patients répartis en 249 p-thalassémies majeures, 81 p-thalassémies intermédiaires et 32 E-β-thalassémies. Ces patients sont plutôt répartis à l'est du pays et dans les grandes villes. Le nombre de patients est stabilisé depuis une dizaine d'années et les naissances sont en diminution. Parmi les 249 patients ayant une p-thalassémie majeure, 42 ont eu une greffe de moelle osseuse, tandis que 207 sont transfusés systématiquement, 189 étant chélatés de façon régulière. Commentaires La prise en charge est standardisée et efficace, mais elle pourrait cependant être améliorée sur le plan de la chélation martiale.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Compression médullaire secondaire à une hématopoiese extramédullaire chez un patient porteur d'une beta-thalassémie.

  • L’hématopoïèse extra-médullaire (HEM) est une entité classique dans certaines pathologies hématologiques souvent secondaire à un phénomène compensateur d’une insuffisance médullaire. Elle est fréquente chez des patients ß-thalassémiques, peut également se voir lors d’une myélofibrose idiopathique, une sphérocytose est parfois associée à des lésions néoplasiques. Rarement, le développement d’un foyer d’HEM dans l’espace épidural peut entraîner une compression médullaire. Nous rapportons une observation d’un patient de 34 ans, hospitalisé pour paraplégie complète et spasticité de deux membres inférieurs dans un contexte de ß-thalassémie , le diagnostic de compression médullaire en D4-D8 par l’HEM avait été suspecté par l’IRM et confirmé par l’examen histologique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Un nouveau cas de compression médullaire secondaire à une bêta-thalassémie.

  • L'hématopoïèse extra médullaire représente une cause rare de compression médullaire. L'IRM permet le diagnostic dans la majorité des cas. Nous rapportons l'observation d'un patient de 39 ans présentant un tableau clinique évocateur de compression médullaire lente dorsale d'origine indéterminée. L'hémogramme montrait une érythrocytose avec microcytose. L'électrophorèse de l'hémoglobine révéla une bétathalassémie hétérozygote. L'IRM médullaire a permis de poser le diagnostic de compression médullaire en rapport avec des foyers d'hématopoïèse extra médullaire. Les manifestations se stabilisèrent en l'absence de traitement spécifique. Les différents aspects radiologiques et thérapeutiques de cette pathologie rare sont brièvement discutés.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le cas clinique du mois. Ostéoporose et beta-thalassémie.

  • Cet article relate la survenue d'une ostéoporose fracturaire majeure chez une enfant de 9 ans souffrant d'une βthalassémie majeure. Il apparaît que les manifestations ostéoporotiques reliées à la β-thalassémie ne puissent pas être systématiquement évitées par la simple équilibration de l'affection hématologique princeps. Pour ce type de pathologie, il semble important d'instaurer, le plus rapidement possible, une surveillance osseuse régulière et de veiller à l'élimination des autres facteurs de risque d'ostéoporose. La calcitonine nasale, associant une action ostéoclastique et un effet antalgique, semble permettre de contrôler la symptomatologie clinique reliée à l'ostéoporose secondaire à la β-thalassémie.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Association HbC/beta-thalassémie. A propos de onze cas observés en Tunisie.

  • Onze associations HbC/β-thalassémie ont été dépistées suite à une étude pratiquée sur 11200 sujets à risque pour une hémoglobinopathie. Dans 7 cas, la symptomatologie clinique est dominée par une anémie et une splénomégalie tandis que les 4 autres, diagnostiqués à l'occasion d'enquêtes familiales, paraissent asymptomatiques. La microcytose et l'hypochromie sont retrouvées chez tous les malades qui, pour la plupart, sont originaires du nord-ouest de la Tunisie. Un seul cas a nécessité des transfusions de sang, c'est une HbC/β+ thal diagnostiquée en bas âge.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Bêta-thalassémie majeure et grossesse. À propos de deux cas

  • La bêta-thalassémie majeure est une maladie hématologique rare et grave. L’espérance de vie des patientes est plus longue mais ces dernières sont souvent infertiles. Le diagnostic préimplantatoire est possible. Les grossesses sont très rares, à haut risque, doivent être programmées dans la mesure du possible et prises en charge par une équipe pluridisciplinaire.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Bêta-thalassémie majeure. Quelle est la situation en France?

  • La prise en charge de cette maladie rare a beaucoup évolué ces dernières années, tant en ce qui concerne le traitement standard de la maladie qu'en ce qui concerne l'évaluation de la surcharge en fer par IRM et le diagnostic prénatal ou préimplantatoire.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov