Atrophie optique [ Publications ]

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  • Le syndrome G.A.P.O. est une affection récessive autosomique rare associant un retard de croissance, une alopécie, une pseudo-anodontie et une atrophie optique. Nous rapportons ici les données de l'examen ophtalmologique chez une fillette de trois ans présentant des anomalies oculaires et une atrophie optique bilatérale dans le cadre d'un syndrome G.A.P.O. typique. Les hypothèses physiopathogéniques sont discutées.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Neuropathie motrice, nécrose putaminale et atrophie optique après intoxication aiguë au méthanol.

  • La neuropathie optique et la nécrose putaminale sont les séquelles neurologiques les plus fréquentes après intoxication aiguë au méthanol. Notre patient présentait, associée à ces deux complications, une neuropathie, voire une neuronopathie, motrice chronique, plusieurs années après une telle intoxication. Les complications neurologiques périphériques et médullaires de l'intoxication au méthanol sont rares, habituellement peu documentées et probablement sous-estimées.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Nouvelle mutation du gène OPA1 responsable d’une atrophie optique dominante isolée chez deux frères

  • L’atrophie optique dominante, ou maladie de Kjer, constitue la plus fréquente des neuropathies optiques autosomiques dominantes. Nous rapportons le cas d’une atrophie optique dominante chez deux frères, dont le diagnostic moléculaire a permis la mise en évidence d’une nouvelle mutation du gène

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Un nouveau cas de paralysie bulbo-pontine progressive avec surdité et atrophie optique.

  • Observation chez un enfant de 6 ans. L'ensemble symptomatique est évocateur d'une sclérose latérale amyotrophique juvénile. L'évolution péjorative de cette maladie a été très rapidement progressive.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov