Atrophie optique [ Niveau Expert ]

atrophie optique [ Niveau Expert ]

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  • L'atrophie optique dominante (AOD \\, OMIM 165500), ou maladie de Kjer, est une forme d'atrophie optique héréditaire parmi les plus fréquentes avec une prévalence estimée à environ 1/10 000-1/50 000 individus. L'AOD se caractérise cliniquement par une baisse progressive de l'acuité visuelle, une atrophie du nerf optique, un scotome centro-cæcal et une dyschromatopsie le plus souvent dans l'axe bleu-jaune, mais aussi dans l'axe rouge vert. L'AOD est habituellement diagnostiquée dans l'enfance, mais des formes congénitales et tardives (après 60 ans) sont aussi décrites. L'AOD a une pénétrance incomplète et une expressivité intra- et interfamiliale variable.Le locus OPA1, en 3q28-29, est le locus majeur responsable de l'affection \\, cependant, l'hétérogénéité génétique de l'AOD a été démontrée par la mise en évidence d'un deuxième locus en 18q12.2-12.3. Le gène OPA1 s'étend sur environ 90 kb et possède 31 exons dont 30 sont codants. Il code pour une dynamine/GTPase ubiquitaire de 960 aminoacides impliquée dans la dynamique du réseau mitochondrial. À ce jour, plus de 200 mutations d'OPA1, le plus souvent familles-spécifiques, ont été identifiées. Nous avons rapporté plusieurs formes cliniques particulières associées aux mutations du gène OPA1 : AOD et surdité, AOD associée à un phénotype similaire à la sclérose en plaques. Nous avons aussi mis en évidence des mutations du gène OPA1 dans un syndrome associant atrophie optique bilatérale, surdité, ataxie et myopathie mitochondriale. L'analyse des biopsies musculaires des patients a montré la présence de fibres musculaires déficitaires en cytochrome c oxydase et la présence de fibres rouges déchiquetées (RRF) caractéristiques des maladies mitochondriales. De façon très intéressante, des délétions multiples de l'ADN mitochondrial (ADNmt) ont été retrouvées dans le muscle squelettique des patients. Ces données suggèrent une nouvelle fonction pour la protéine OPA1 qui pourrait jouer un rôle dans la maintenance de l'ADNmt.

  • Source : john-libbey-eurotext.fr

Ataxie cérébelleuse - aréflexie - pieds creux - atrophie optique - surdité neurosensorielle - Synonyme(s) : CAPOS syndrome

  • Le syndrome CAPOS (acronyme pour « cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, and sensorineural deafness ») est caractérisé par une aréflexie (sans neuropathie périphérique), des pieds creux, une ataxie cérébelleuse précoce et à rechutes, avec installation progressive d'une atrophie optique avec surdité neuro-sensorielle, avec des atteintes de sévérité variable...

  • Source : orpha.net

Gapo syndrome - Retard de croissance - alopécie - pseudoanodontie - atrophie optique

  • Le syndrome GAPO est une maladie génétique très rare , 24 cas ont été publiés dans le monde. GAPO est l'acronyme créé par les docteurs Tipton et Gorlin afin de désigner les manifestations caractéristiques de ce syndrome : G pour Growth retardation (nanisme), A pour Alopecia, P pour Pseudoanodontia (pseudoanodontie par défaut d'éruption des bourgeons dentaires primaires et définitifs), O pour Optic atrophy (signe non constamment retrouvé)...

  • Source : orpha.net

Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 - AMG 3 - Atrophie optique 3 - Atrophie optique de Costeff - Atrophie optique plus, syndrome d' - Costeff, syndrome de

  • L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG) de type 3 est une acidurie organique caractérisée par l'association d'une atrophie optique, d'une choréoathétose et d'une acidurie 3-méthylglutaconique...

  • Source : orpha.net

Syndrome CAMOS - Synonyme : Ataxie cérébelleuse - déficit intellectuel - atrophie optique - anomalies cutanées

  • Le syndrome CAMOS est caractérisé par l'association d'une ataxie congénitale non progressive, d'un déficit intellectuel sévère, d'une atrophie optique et d'anomalies structurales des vaisseaux cutanés ...

  • Source : orpha.net

Syndrome de Treft-Sanborn-Carey - Synonyme : Atrophie optique - ophthalmoplégie - ptosis - surdité - myopathie

  • Ce syndrome se caractérise par une atrophie optique progressive, une électrorétinographie anormale sans modifications des pigments rétiniens, et une surdité neuro-sensorielle progressive, ...

  • Source : orpha.net

Atrophie optique - cataracte autosomique dominante - Synonymes : Atrophie optique type 3 autosomique dominante , OPA3, autosomique dominante

  • Ce syndrome se caractérise par une atrophie optique et une cataracte qui apparaît généralement durant l'enfance...

  • Source : orpha.net

Wolfram, syndrome de - DIDMOAD syndrome (Diabète sucré - diabète insipide - atrophie optique - surdité)

  • Le syndrome de Wolfram (SW) est une affection neurodégénérative rare caractérisée par un diabète de type I, un diabète insipide, une atrophie optique et des signes neurologiques.

  • Source : orpha.net

Ataxie - surdité - atrophie optique - léthalité - Synonyme(s) : Arts, syndrome de

  • Ce syndrome (également appelé syndrome d'Arts) est caractérisé par un déficit intellectuel, une hypotonie de début précoce, une ataxie, un retard du développement moteur, une perte de l'audition et de la vision (atrophie optique) ...

  • Source : orpha.net

Syndrome PEHO - Synonyme : Encéphalopathie progressive - atrophie optique

  • Le syndrome PEHO (pour les termes anglais correspondant à encéphalopathie progressive avec oedème, hypsarythmie, et atrophie optique) est une maladie neurodégénérative rare appartenant au groupe des encéphalopathies infantiles progressives...

  • Source : orpha.net