Atrophie [ Niveau Expert ]

atrophie [ Niveau Expert ]

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  • L'atrophie optique dominante (AOD \\, OMIM 165500), ou maladie de Kjer, est une forme d'atrophie optique héréditaire parmi les plus fréquentes avec une prévalence estimée à environ 1/10 000-1/50 000 individus. L'AOD se caractérise cliniquement par une baisse progressive de l'acuité visuelle, une atrophie du nerf optique, un scotome centro-cæcal et une dyschromatopsie le plus souvent dans l'axe bleu-jaune, mais aussi dans l'axe rouge vert. L'AOD est habituellement diagnostiquée dans l'enfance, mais des formes congénitales et tardives (après 60 ans) sont aussi décrites. L'AOD a une pénétrance incomplète et une expressivité intra- et interfamiliale variable.Le locus OPA1, en 3q28-29, est le locus majeur responsable de l'affection \\, cependant, l'hétérogénéité génétique de l'AOD a été démontrée par la mise en évidence d'un deuxième locus en 18q12.2-12.3. Le gène OPA1 s'étend sur environ 90 kb et possède 31 exons dont 30 sont codants. Il code pour une dynamine/GTPase ubiquitaire de 960 aminoacides impliquée dans la dynamique du réseau mitochondrial. À ce jour, plus de 200 mutations d'OPA1, le plus souvent familles-spécifiques, ont été identifiées. Nous avons rapporté plusieurs formes cliniques particulières associées aux mutations du gène OPA1 : AOD et surdité, AOD associée à un phénotype similaire à la sclérose en plaques. Nous avons aussi mis en évidence des mutations du gène OPA1 dans un syndrome associant atrophie optique bilatérale, surdité, ataxie et myopathie mitochondriale. L'analyse des biopsies musculaires des patients a montré la présence de fibres musculaires déficitaires en cytochrome c oxydase et la présence de fibres rouges déchiquetées (RRF) caractéristiques des maladies mitochondriales. De façon très intéressante, des délétions multiples de l'ADN mitochondrial (ADNmt) ont été retrouvées dans le muscle squelettique des patients. Ces données suggèrent une nouvelle fonction pour la protéine OPA1 qui pourrait jouer un rôle dans la maintenance de l'ADNmt.

  • Source : john-libbey-eurotext.fr

Olmésartan : rappels sur le risque de survenue d entéropathie grave, avec parfois atrophie villositaire - Lettre aux professionnels de santé

  • Un bilan récent de pharmacovigilance montre que des retards de diagnostic d'entéropathie liée à l'olmésartan persistent et que, de ce fait, le nombre de cas graves rapportés reste élevé en FranceDans ce contexte, les laboratoires Daichii Sankyo et Menarini, sous l'autorité de l Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM), rappellent le risque de survenue de cas très rares (10 pour 100 000) d'entéropathie parfois graves chez les patients traités par olmésartan (Alteis®, Alteisduo®, Axeler®, Olmetec®, CoOlmetec®, Sevikar®) ainsi que la conduite à tenir...

  • Source : ansm.sante.fr

Les attentes des femmes ménopausées concernant la prise en charge des symptômes d'atrophie vulvo-vaginale en médecine générale : enquête réalisée dans les Hautes-Pyrénées

  • Introduction : l'atrophie vulvo-vaginale est une affection fréquente de la ménopause entrainant divers symptômes potentiellement handicapants (sècheresse vaginale, dyspareunie...) Il existe des traitements efficaces mais au final peu prescrits car le sujet est peu évoqué en consultation de médecine générale. Objectif : évaluer les attentes des femmes ménopausées pour la prise en charge de cette pathologie et comparer les résultats à ceux des études étrangères. Méthode : étude épidémiologique descriptive chez des femmes âgées de 45 à 70 ans, ménopausées et souffrant d'atrophie vulvo-vaginale

  • Source : thesesante.ups-tlse.fr

L'atrophie corticale postérieure

  • L'atrophie corticale postérieure (ACP) s'inscrit dans le cadre des atrophies focales progressives. L'ACP, initialement décrite en 1902 par Pick, est une affection rare et peu connue. Elle est caractérisée par un tableau clinique spécifique composé de déficits de la perception visuelle qui peuvent porter soit sur les propriétés visuo-spatiales, soit sur les propriétés d'identité des objets perçus. Ce syndrome clinique se distingue aisément de la maladie d'Alzheimer, mais présente des déficits cognitifs communs avec la démence à corps de Lewy et la dégénérescence cortico-basale ce qui peut entraîner des difficultés de diagnostic différentiel. Cet article propose une synthèse des connaissances actuelles concernant l'ACP, illustrée par un cas clinique.

  • Source : jle.com

Maladie des inclusions microvillositaires - Synonymes : Atrophie microvillositaire congénitale , Diarrhée chronique congénitale avec anomalies des microvillosités entérocytaires familiale

  • La maladie des inclusions microvillositaires (MIV) ou atrophie microvillositaire est une anomalie congénitale de l'épithélium intestinal qui se présente avec une diarrhée aqueuse compromettant le pronostic vital. La MIV débute soit dans les premiers jours de la vie (début précoce), soit dans les deux premiers mois (début tardif)...

  • Source : orpha.net

Déficit intellectuel lié à l'X type Afrique du Sud - Synonymes : Déficit intellectuel lié à l'X - anomalies craniofaciales - épilepsie - ophtalmoplégie - atrophie cérébelleuse , Syndrome de Christianson

  • Le retard mental lié à l'X, type Afrique du Sud est caractérisé par un déficit intellectuel sévère, un mutisme malgré une audition apparemment normale, une dysmorphie craniofaciale (visage long et étroit, prognathisme), un état de grand mal épileptique, une ophtalmoplégie, et une atrophie cérébelleuse...

  • Source : orpha.net

MOBA, syndrome - Microphtalmie - atrophie cérébrale

  • Le syndrome MOBA (microphtalmie - atrophie cérébrale) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une microphtalmie congénitale avec cécité, une spasticité progressive, une microcéphalie, des crises épileptiques, et un retard mental profond. Il a été observé chez trois enfants de trois familles apparentées. Alors que l'examen néonatal par IRM était normal, les analyses de suivi ont révélé une atrophie progressive impliquant la substance blanche cérébrale et le cortex, le cervelet, le tronc cérébral et le corps calleux. La transmission est probablement autosomique récessive.

  • Source : orpha.net

Lipodystrophies localisées - Maladie(s) incluse(s) Lipoatrophie localisée due à la pression Lipodystrophie centrifuge Lipodystrophie localisée et panniculite Lipodystrophie localisée idiopathique Lipodystrophie localisée médicamenteuse

  • Les lipodystrophies localisées se caractérisent par la perte du tissu sous-cutané localisée au niveau de petites zones corporelles. Elles recouvrent des affections hétérogènes dont la prévalence est fonction de la cause ...

  • Source : orpha.net

Syndrome de Wieacker-Wolff - Synonyme : Contractures du pied - atrophie musculaire - apraxie oculomotric

  • Le syndrome de Wieacker-Wolff est une forme syndromique neuromusculaire de retard mental lié à l'X, qui se caractérise par des malformations congénitales des pieds (pieds creux, pieds varus équins, rétractions des orteils en griffe), des rétractions progressives d'autres articulations, une amyotrophie progressive à prédominance distale, une apraxie oculomotrice et des muscles de la face, une dysarthrie, des troubles de la déglutition et une déficience intellectuelle légère

  • Source : orpha.net

Ataxie cérébelleuse - aréflexie - pieds creux - atrophie optique - surdité neurosensorielle - Synonyme(s) : CAPOS syndrome

  • Le syndrome CAPOS (acronyme pour « cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, and sensorineural deafness ») est caractérisé par une aréflexie (sans neuropathie périphérique), des pieds creux, une ataxie cérébelleuse précoce et à rechutes, avec installation progressive d'une atrophie optique avec surdité neuro-sensorielle, avec des atteintes de sévérité variable...

  • Source : orpha.net

Atrophie gyrée choriorétinienne

  • L'hyperornithinémie héréditaire est principalement due à un déficit en ornithine aminotransférase mitochondriale. La maladie peut parfois se révéler en période néonatale par un coma hyperammoniémique, mais l'ammoniémie se normalise ensuite rapidement et définitivement. L'expression clinique principale est l'atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine qui débute dans l'enfance par une myopie et une cécité nocturne, suivies d'un rétrécissement concentrique du champ visuel et l'aspect très particulier de la rétinopathie au fond d'oeil...

  • Source : orpha.net

Gapo syndrome - Retard de croissance - alopécie - pseudoanodontie - atrophie optique

  • Le syndrome GAPO est une maladie génétique très rare , 24 cas ont été publiés dans le monde. GAPO est l'acronyme créé par les docteurs Tipton et Gorlin afin de désigner les manifestations caractéristiques de ce syndrome : G pour Growth retardation (nanisme), A pour Alopecia, P pour Pseudoanodontia (pseudoanodontie par défaut d'éruption des bourgeons dentaires primaires et définitifs), O pour Optic atrophy (signe non constamment retrouvé)...

  • Source : orpha.net

Oestrogènes locaux pour l'atrophie vaginale chez les femmes ménopausées

  • Les femmes ménopausées se plaignent fréquemment d'atrophie vaginale , les symptômes en sont la sécheresse vaginale, les démangeaisons, l'inconfort et les rapports sexuels douloureux. Le traitement systémique de ces symptômes sous la forme d'une hormonothérapie substitutive par voie orale n'est pas toujours nécessaire. L'alternative consiste en des préparations œstrogéniques administrées par voie vaginale (sous forme de crèmes, d'éponges, d'ovules et de l'anneau libérant de l'œstradiol).

  • Source : cochrane.org

Amyotrophie monomélique - Synonyme(s) : Amyotrophie focale bénigne , Atrophie musculaire distale juvénile du membre supérieur , Maladie de Hirayama

  • L'amyotrophie monomélique (AM) est un trouble bénin des motoneurones moteurs inférieurs caractérisé par une faiblesse et une perte musculaires dans les membres supérieurs distaux pendant l'adolescence, suivie par un arrêt spontané de la progression et une stabilisation des symptômes.

  • Source : orpha.net

Centre de référence de l'atrophie multisystématisée

  • L'atrophie multi-systématisée est une maladie neurodégénérative rare (2 à 5/100.000), sporadique (non héréditaire a priori) débutant à l'âge adulte, caractérisée par la combinaison variable d'un syndrome parkinsonien (lenteur, raideur, tremblement), d'une ataxie (déséquilibre, maladresse) et des problèmes de régulation de la pression sanguine (hypotension orthostatique) ou du système urinaire (rétention, incontinence) et génital.

  • Source : chu-toulouse.fr

Atrophie multisystématisée (Encyclopédie Orphanet Grand Public)

  • Il s agit d une maladie débutant à l âge adulte, caractérisée par un syndrome parkinsonien (lenteur, rigidité, tremblement), une ataxie (déséquilibre, maladresse), des problèmes de régulation de la pression sanguine (hypotension orthostatique) ou du système urinaire et génital (troubles de l érection). N importe quelle combinaison de ces symptômes est possible. , 12 pages

  • Source : orpha.net

Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 - AMG 3 - Atrophie optique 3 - Atrophie optique de Costeff - Atrophie optique plus, syndrome d' - Costeff, syndrome de

  • L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG) de type 3 est une acidurie organique caractérisée par l'association d'une atrophie optique, d'une choréoathétose et d'une acidurie 3-méthylglutaconique...

  • Source : orpha.net

Atrophie multisystématisée - Maladie(s) incluse(s) : Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse , Dégénérescence striato-nigrale , Shy-Drager, syndrome de

  • description, autres sites Internet, types de consultations adaptées, projets de recherche, réseaux de professionnels, associations de patients, essai clinique, registre

  • Source : orpha.net

Atrophie multisystématisée - PDNS - Protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares

  • L objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d expliciter aux professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d un patient atteint d'atrophie mutisystématisée.

  • Source : has-sante.fr

Syndrome CAMOS - Synonyme : Ataxie cérébelleuse - déficit intellectuel - atrophie optique - anomalies cutanées

  • Le syndrome CAMOS est caractérisé par l'association d'une ataxie congénitale non progressive, d'un déficit intellectuel sévère, d'une atrophie optique et d'anomalies structurales des vaisseaux cutanés ...

  • Source : orpha.net