Atrophie gyree [ Publications ]

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  • Les auteurs présentent le cas d'un jeune patient de 15 ans, consultant pour une baisse progressive de l'acuité visuelle avec héméralopie. L'examen du fond d'oeil retrouve des zones d'atrophie choriorétinienne arrondies confluantes, localisées à la région équatoriale. Le champ visuel, l'électrorétinogramme et l'angiographie rétinienne sont tous altérés. Le diagnostic d'une atrophie gyrée chorio-rétinienne a été retenue. Il s'agit d'une maladie métabolique systémique rare où l'atteinte oculaire est dominante, posant essentiellement le diagnostic différentiel avec les rétinopathies pigmentaires. Une cataracte et/ou une myopie sont souvent associées. Les signes généraux à type de faiblesse musculaire, de cheveux fins et rares ou d'un retard mental peuvent se voir. En plus de la triade , champ visuel, électrorétinogramme, angiographie rétinienne qui sont altérés , le dosage plasmatique de l'ornithine est élevé. Le traitement se base sur la diététique avec des résultats incertains. La thérapie génique serait le traitement d'avenir.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Atrophie gyrée de découverte tardive.

  • trophle gyree de decouverte tardive L'atrophie gyrée est une dystrophie choriorétinienne associée à un déficit enzymatique en ornithine aminotransférase. Nous rapportons un cas d'atrophie gyrée évoluée chez une patiente de 29 ans, chez qui l'affection est découverte de manière fortuite. Nous profitons de la description de ce cas pour envisager les approches physiopathologiques et exposer les connaissances génétiques actuelles sur la maladie. Enfin, nous présentons les orientations thérapeutiques proposées ainsi que leurs modes d'action.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Atrophie gyrée et craniopharyngiome: à propos d'un cas.

  • Les auteurs rapportent l'observation d'une jeune fille de 13 ans chez qui ont été diagnostiquées successivement deux pathologies, un craniopharyngiome et une atrophie gyrée. Aucun lien génétique n'a été mis en évidence entre ces deux maladies. Ce cas rapporte également les caractéristiques de l'atrophie gyrée.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov