Atrophie gyree [ Niveau Expert ]

atrophie gyree [ Niveau Expert ]

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  • \L'hyperornithinémie héréditaire est principalement due à un déficit en ornithine aminotransférase mitochondriale. La maladie peut parfois se révéler en période néonatale par un coma hyperammoniémique, mais l'ammoniémie se normalise ensuite rapidement et définitivement. L'expression clinique principale est l'atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine qui débute dans l'enfance par une myopie et une cécité nocturne, suivies d'un rétrécissement concentrique du champ visuel et l'aspect très particulier de la rétinopathie au fond d'oeil...\

  • Source : orpha.net