Atresie des choanes [ Publications ]

atresie des choanes [ Publications ]

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  • L’ostéopétrose infantile maligne (OIM) est une maladie génétique rare caractérisée par une augmentation de la densité osseuse due à un défaut de résorption ostéoclastique. Nous rapportons le cas d’un nourrisson de sexe féminin, âgé de 3 mois, né d’un mariage consanguin, référé du service d’oto-rhino-laryngologie (ORL) pour exploration d’une anémie sévère dans un contexte d’atrésie bilatérale des choanes. À l’examen clinique, il existait un retard staturopondéral, une pâleur des muqueuses, une détresse respiratoire, une imperforation choanale bilatérale, une volumineuse hépatosplénomégalie, une déformation thoracique, ainsi qu’une absence de poursuite oculaire et de réflexes optico-visuels au fond d’œil. L’hémogramme a montré une anémie normochrome normocytaire sévère régénérative ainsi qu’une thrombopénie. Le bilan infectieux et le frottis sanguin étaient normaux. La radiographie du squelette a révélé une densification diffuse du squelette. Le scanner du massif facial a confirmé l’atrésie membraneuse des choanes. La recherche d’une mutation du gène

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Atrésie des choanes et syndrome CHARGE.

  • L'acronyme CHARGE désigne un syndrome décrit en 1981 par Pagon et Graham. Ce syndrome associe principalement des anomalies oculaires à type de colobome et une atrésie choanale uni- ou bilatérale. Nous présentons trois observations d'enfants ayant présenté une atrésie choanale diagnostiquée cliniquement, puis par tomodensitométrie, dont une observation représente un syndrome CHARGE complet avec malformations cérébrales reconnues à l'autopsie.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov