Ataxie [ Niveau Expert ]

Cardiomyopathie dilatée - ataxie - DCMA, syndrome

  • La cardiomyopathie dilatée avec ataxie (CMDA ou DMCA en anglais) est caractérisée par une cardiomyopathie dilatée sévère de révélation précoce (avant l'âge de trois ans) avec anomalies de la conduction (syndrome du QT long), une ataxie cérébelleuse non progressive, une dysgénésie testiculaire, et une acidurie 3-méthylglutaconique.

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Syndrome CAMOS - Synonyme : Ataxie cérébelleuse - déficit intellectuel - atrophie optique - anomalies cutanées

  • Le syndrome CAMOS est caractérisé par l'association d'une ataxie congénitale non progressive, d'un déficit intellectuel sévère, d'une atrophie optique et d'anomalies structurales des vaisseaux cutanés ...

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Syndromes cérébelleux, Ataxie de Friedreich

  • Qu'est-ce qu'un syndrome cérébelleux ? Qu'est-ce qu'une ataxie ? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles onséquences ? Quelques chiffres ? Traitement, conséquences sur la vie scolaire. Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir

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Ataxie cérebelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux - Ataxie de Harding - Harding, ataxie de

  • L'ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux ou ataxie de Harding est une maladie neurologique qui appartient au groupe des ataxies cérébelleuses autosomiques récessives ...

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Erythrokeratodermie ataxie

  • L'érythrokératodermie - ataxie est un sous-type d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1 (voir ce terme) caractérisé par des plaques papulosquameuses et ichtyosiformes sur les membres apparaissant peu de temps après la naissance, et avec des manifestations tardives incluant ataxie progressive, dysarthrie, nystagmus et diminution des réflexes.

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Ataxie Friedreich-like par déficit en vitamine E

  • L'ataxie par déficit en vitamine E (AVED) est une maladie neurodégénérative appartenant aux ataxies cérébelleuses héréditaires. Elle est principalement caractérisée par une ataxie spinocérébelleuse progressive, une perte de la proprioception et une aréflexie, et est associée à un déficit prononcé en vitamine E.

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Ataxie cérébelleuse - hypogonadisme - LHRH, déficit en

  • L'atrophie cérébello-olivaire de Holmes associe une ataxie cérébelleuse et un hypogonadisme. Sa prévalence est inconnue. Elle a été décrite pour la première fois en 1907 par Goldon Homes, suite à l'examen post-mortem d'un patient révélant une atrophie du cervelet et des olives inférieures.

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Ataxie - surdité - atrophie optique - léthalité - Synonyme(s) : Arts, syndrome de

  • Ce syndrome (également appelé syndrome d'Arts) est caractérisé par un déficit intellectuel, une hypotonie de début précoce, une ataxie, un retard du développement moteur, une perte de l'audition et de la vision (atrophie optique) ...

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Ataxie de Friedreich

  • L'ataxie de Friedreich est caractérisée par des troubles de la coordination des mouvements, de l'articulation, associés à d'autres signes neurologiques (abolition des réflexes, troubles de la sensibilité profonde, pieds creux et scoliose) ainsi qu'à une cardiomyopathie et parfois à un diabète.

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Syndrome NARP - Synonyme : Neuropathie - ataxie - rétinite pigmentaire

  • Le syndrome NARP (neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire) est cliniquement hétérogène mais se caractérise par une neuropathie sensorielle, une ataxie cérébelleuse, et une cécité nocturne...

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Syndrome de Richards-Rundle - Synonyme(s) : Cétoacidurie - déficit intellectuel - ataxie - surdité

  • Ce syndrome est caractérisé par une ataxie autosomique récessive, une surdité, une détérioration mentale, une fonte des muscles périphériques ...

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Ataxie neuropathique sensorielle - dysarthrie - ophtalmoplégie - Synonyme(s) : SANDO

  • Ce syndrome est caractérisé par une neuropathie ataxique sensorielle sévère, débutant à l'âge adulte, une dysarthrie et une ophtalmoplégie externe progressive chronique ...

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Ataxie paroxystique, forme familiale - Synonyme(s) : Ataxie épisodique type 2

  • L'ataxie épisodique de type 2 est une ataxie cérébelleuse caractérisée par des épisodes aigus d'ataxie, de vertige et de nausée qui durent de quelques minutes à plusieurs jours ...

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Atrophie musculaire - ataxie - rétinite pigmentaire - diabète - synonyme : Syndrome de Furukawa-Takagi-Nakao

  • Ce syndrome est caractérisé par une atrophie musculaire, une ataxie, une rétinite pigmentaire et un diabète sucré...

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Ataxie épisodique - vertige - tinnitus - myokymie - Ataxie épisodique type 3

  • L'ataxie épisodique de type 3 (AE3) est caractérisée par des épisodes d'ataxie généralisée sensibles à l'acétazolamide, des vertiges, des acouphènes et une myokimie intercritique.

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X fragile associé à un syndrome de tremblement/ataxie

  • Le syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile (FXTAS) est une maladie rare neurodégénérative caractérisée par un tremblement intentionnel et une ataxie de la marche débutant à l'âge adulte.

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Ataxie spinocérébelleuse - dysmorphie

  • L'ataxie spinocérébelleuse avec dysmorphie se caractérise par des traits particuliers du visage associés à une dysarthrie, un retard du développement psychomoteur, une ataxie, une scoliose et une déformation des pieds ...

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Biemond, syndrome de - Brachydactylie - nystagmus - ataxie cérébelleuse

  • Le syndrome de brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse est caractérisé par une brachydactylie, un nystagmus et une ataxie cérébelleuse.

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Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 - Synonyme : AOA1

  • L'ataxie apraxie oculo-motrice de type 1 est une maladie neurologique qui appartient au groupe des ataxies cérébelleuses autosomiques récessives.

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L'ataxie de Friedreich - Encyclopédie Orphanet Grand Public

  • la maladie, le diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus

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