Ataxie [ Niveau Expert ]

ataxie [ Niveau Expert ]

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  • \Contexte : Les syndromes ataxiques héréditaires peuvent entraîner une altération significative de l'élocution, symptôme que l'on pense être sensible au traitement. Le type de trouble de la parole le plus souvent signalé dans les ataxies héréditaires est la dysarthrie. Ce terme collectif désigne un groupe de troubles du mouvement affectant le contrôle musculaire de l'élocution. La dysarthrie affecte la capacité des individus à communiquer et à tenir leur place dans la société, ce qui réduit leur qualité de vie. Compte tenu des répercussions des troubles de la parole sur le fonctionnement des sujets, il est important de traiter ces difficultés au cours de ces maladies et des interventions fondées sur les preuves sont nécessaires. Objectifs : Évaluer les effets des interventions sur les troubles de l'élocution chez les adultes et les enfants atteints de l'ataxie de Friedreich et d'autres ataxies héréditaires. \

  • Source : cochrane.org

Association canadienne des ataxies familiales - Fondation Claude St-Jean

  • La mission de l'Association est de :rnrnrngrouper en association les personnes qui sont atteintes d'ataxie familiale et des personnes qui sont impliquées sur le plan personnel par le soutien ou sur le plan professionnel via les soins ou la recherche. rnsensibiliser les professionnels de la santé, les décideurs politiques et la population en général à la maladie ainsi que ses impacts sur la santé physique et psychologique, sur l'emploi et sur les aspects financiers des personnes atteintes, rnpromouvoir, protéger et développer les intérêts économiques, sociaux, professionnels et de loisirs des personnes ataxiques, rnfaire avancer la recherche sur les ataxies familiales en vue d'intervenir tant sur les causes que sur les effets, rninformer les membres et les partenaires des activités relatives aux ataxies familiales (recherche, publications, activités, etc.) en éditant une revue, rnorganiser et tenir des conférences, réunions, expositions pour fins d'informations, rngénérer des revenus par le biais de campagne de levée de fonds, d'activités, de souscriptions volontaires, de demandes de subvention, commandites, et de legs testamentaires, afin de réaliser la mission de l'Association

  • Source : lacaf.org

Ataxies cérebelleuses dominantes autosomiques

  • Les ataxies spino-cérebelleuses dominantes (ACDA) constituent un groupe hétérogène d'affections neurodégénératives rares (maladies orphelines possédant plusieurs dénominations plus anciennes et moins générales que la définition strictement génétique : atrophie olivo-ponto-cérébelleuse, hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie). Elles sont caractérisées par l'installation progressive d'une ataxie cérébelleuse statique et cinétique diversement accompagnée d'anomalies oculomotrices, de signes pyramidaux et extrapyramidaux, d'une neuropathie périphérique, d'une rétinopathie, et de troubles cognitifs. La transmission familiale dominante autosomique est un critère essentiel au diagnostic et les formes d'allure sporadique sont exceptionnelles. Bien que dépourvues de traitement spécifique, ces affections bénéficient d'une prise en charge précoce et régulière auprès d'équipes spécialisées qui peuvent guider les patients...

  • Source : john-libbey-eurotext.fr

Ataxie cérébelleuse aiguë (ataxie cérébelleuse aiguë post-infectieuse)

  • L ataxie est un trouble du mouvement, c est-à-dire une atteinte qui entraîne des mouvements corporels involontaires ou difficiles à maîtriser. Ces troubles prennent naissance dans le cerveau lorsque les régions commandant les mouvements, la sensation et la parole sont endommagées. Parmi les causes de l ataxie chez les enfants, mentionnons les infections, les lésions à la tête, la prise de médicaments d ordonnance et l intoxication par des substances toxiques (par exemple, par des drogues illicites, le plomb et le monoxyde de carbone).nnL ataxie cérébelleuse aiguë post-infectieuse constitue la forme la plus courante d ataxie aiguë observée chez les enfants.

  • Source : aboutkidshealth.ca

Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne

  • Le syndrome de Boucher-Neuhäuser est caractérisé par la triade ataxie spinocérebelleuse, dystrophie choriorétinienne et hypogonadisme hypogonadotrophique. C'est une maladie très rare, de transmission autosomique récessive. L'ataxie apparaît chez l'adolescent ou l'adulte jeune alors que les signes ophtalmiques se manifestent généralement plus tard, jusqu'à l'âge de 60 ans. Une sécrétion altérée de l'hormone de croissance en réponse à une stimulation par la somatocrinine (GRF), ainsi qu'une hypoglycémie induite par l'insuline et une hypercalcémie hypocalciurique ont été décrits. Chez un patient, un déficit du Complexe I de la chaîne mitochondriale respiratoire et une délétion au niveau d'un ADN mitochondrial de 5.5 kb ont été retrouvés au niveau du muscle squelettique.

  • Source : orpha.net

APRAT - Association Pour la Recherche sur l'A-T (Ataxie Télangiectasie)

  • L A.P.R.A.T. est une association Loi 1901, déclarée le 1er avril 1992.nnElle est née de la rencontre de deux familles (Gervasoni et Tardieu) touchées par l ataxie télangiectasie pour leurs enfants David et Géraud, et qui ont été mises en contact par le médecin hospitalier qui suivait leurs enfants, le professeur Elie REYNAUD, neuro-pédiatre et directeur du service de pédiatrie du CHU de Clermont-Ferrandn(désormais à la retraite, il est le président honoraire de l A.P.R.A.T.).nDès ce moment, nous nous sommes inspirés des conseils de deux associations aînées et amies : la Fondation créée à Los Angeles par George et Pamela Smith A-TMRF, et celle des parents de Thomas Cottingham (Thomas Appeal) en Grande Bretagne.

  • Source : aprat.fr

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive

  • Les ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (ARCA) constituent un groupe hétérogène de maladies neurologiques rares affectant le système nerveux central et périphérique - ainsi que parfois d'autres systèmes et organes - et caractérisées par la dégénérescence ou le développement anormal du cervelet et de la moelle épinière, une hérédité autosomique récessive et dans la plupart des cas, un début précoce avant l'âge de 20 ans. Les ARCA recouvrent un grand nombre de maladies rares, les plus fréquentes au sein de la population d'origine européenne étant l'ataxie de Friedreich (prévalence estimée entre 2 et 4 sur 100 000), l'ataxie télangiectasie (1 à 2,5 sur 100 000) et l'ataxie cérebelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux (1 sur 100 000).

  • Source : orpha.net

Antioxydants et autres traitements pharmacologiques pour l'ataxie de Friedreich

  • 'ataxie de Friedreich est une pathologie neurologique héréditaire autosomique récessive, caractérisée d'abord par un manque de stabilité en station debout et dans la marche, puis progressant lentement vers l'immobilisation dans un fauteuil roulant, habituellement autour de l'âge de vingt ans. Elle est associée à des troubles de l'élocution, à la scoliose et au pied creux. Des anomalies cardiaques provoquent le décès prématuré chez 60 % à 80 % des personnes atteintes. Il n'existe pas de marqueur clinique ou biochimique facile à définir ni de traitement connu. Ceci est la première mise à jour d'une revue publiée en 2009.

  • Source : cochrane.org

Ataxie cérébelleuse - aréflexie - pieds creux - atrophie optique - surdité neurosensorielle - Synonyme(s) : CAPOS syndrome

  • Le syndrome CAPOS (acronyme pour « cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, and sensorineural deafness ») est caractérisé par une aréflexie (sans neuropathie périphérique), des pieds creux, une ataxie cérébelleuse précoce et à rechutes, avec installation progressive d'une atrophie optique avec surdité neuro-sensorielle, avec des atteintes de sévérité variable...

  • Source : orpha.net

AT Europe - Ataxie Télangiectasie - Fonds de dotation

  • Ce fonds de dotation a pour objet de soutenir tout projet lié aux enfants porteurs de la maladie Ataxie Télangiectasie (AT), ainsi qu à leur famille, à caractère médical, social ou éducatif.nnL objectif du Fonds de Dotation étant de contribuer à l effort de recherche médicale et à l amélioration des pratiques de soins relatifs à la maladie Ataxie Télangiectasie.nnLe Fonds de Dotation aura également pour mission de favoriser la coordination des actions concernant l Ataxie Télangiectasie au niveau français, européen et mondial

  • Source : ateurope.org

Ataxie spinocérébelleuse - dystrophie cornéenne - Synonymes : Ataxie spinocérébelleuse - anomalies oculaires , Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse bédouine , Syndrome de Mousa-Al Din-Al Nassar

  • L'ataxie spinocérébelleuse - dystrophie cornéenne est caractérisée par la présence d'une ataxie spinocérebelleuse, associée à une cataracte congénitale bilatérale, une dystrophie cornéenne et une myopie nonaxiale ...

  • Source : orpha.net

Ataxie de Friedreich

  • L'ataxie est un trouble du mouvement. Les troubles du mouvement désignent des états qui entraînent des mouvements involontaires du corps. Le mouvement involontaire commence dans le cerveau, dans la région que l'on utilise pour bouger, parler et prêter attention. Quand un enfant est atteint d'ataxie, il a de la difficulté à contrôler ses muscles et il peut être maladroit et étrange. L'épilepsie et la sclérose en plaques sont des exemples communs d'ataxie.

  • Source : aboutkidshealth.ca

Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique - Synonyme(s) : Hypoplasie du vermis cérébelleux - oligophrénie - ataxie congénitale - colobome - fibrose hépatique

  • Le syndrome de Joubert avec atteinte hépatique est une forme très rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA, voir ce terme) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du SJ à une fibrose hépatique congénitale (FHC

  • Source : orpha.net

Ataxie spinocérébelleuse infantile - Ohaha syndrome - Ophtalmoplégie - ataxie - hypoacusie - SCA

  • L'ataxie spinocérébelleuse infantile (ASI) est une maladie neurologique héréditaire caractérisée par une atteinte précoce et sévère du système nerveux périphérique et central.nnElle n'a été décrite que chez des familles finlandaises. A ce jour, 24 cas ont été rapportés. En Finlande, une personne sur 230 est porteuse de la mutation responsable de l'ASI.

  • Source : orpha.net

Syndrome de Saldino-Mainzer - Synonymes : Dysplasie rénale - dystrophie pigmentaire de la rétine - ataxie cérébelleuse - dysplasie osseuse , Syndrome conorénal

  • Le syndrome de Saldino-Mainzer est caractérisé par l'association d'une maladie rénale, d'une dystrophie pigmentaire de la rétine, d'une ataxie cérébelleuse et d'une dysplasie osseuse...

  • Source : orpha.net

Tubulopathie proximale diabete sucre ataxie cerebelleuse

  • Ce syndrome est caractérisé par une tubulopathie proximale débutant dans la première année de vie, suivie de l'apparition progressive pendant l'enfance d'anomalies cutanées (érythrocyanose et pigmentation anormale), d'une cécité, d'une ostéoporose, d'une ataxie cérébelleuse, d'une myopathie mitochondriale, d'une surdité et d'un diabète sucré. Il a été décrit chez deux soeurs ...

  • Source : orpha.net

Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante

  • Les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes décrivent un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de maladies neurodégénératives caractérisé par une ataxie lente et progressive de la marche, de la posture et des extrémités, une dysarthrie et/ou des troubles oculomoteurs dus à une dégénérescence cérébelleuse sans pathologies coexistantes.

  • Source : orpha.net

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive, type 3

  • L'ataxie cérébelleuse de type III est l'une des six formes de troubles, affectant en premier lieu le parenchyme cérébelleux, qui ont été définies. Elle est congénitale (non progressive) et caractérisée par des symptômes cérébelleux, comme une démarche non coordonnée souvent associée à une mauvaise coordination des mains, du langage et des mouvements oculaires...

  • Source : orpha.net

Ataxie-télangiectasie - Connaître la maladie de votre enfant pour mieux l'accompagner

  • Ce petit fascicule initial, écrit par la grand-mère médecin d'une petite fille atteinte d'AT, se propose de guider vos premiers pas au travers du dédale que représente la prise en charge de cette maladie aux multiples facettes

  • Source : ateurope.org

Ataxie-télangiectasie

  • L'ataxie télangiectasie (A-T) associe un déficit immunitaire mixte sévère - portant surtout sur l'immunité humorale - à une ataxie cérébelleuse progressive. Elle est caractérisée par des signes neurologiques, des télangiectasies, une sensibilité accrue aux infections et un risque augmenté de cancers. La prévalence moyenne est d'environ 1/100 000 enfants...

  • Source : orpha.net