Ataxie cerebelleuse [ Niveau Expert ]

ataxie cerebelleuse [ Niveau Expert ]

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  • \L\ ataxie est un trouble du mouvement, c\ est-à-dire une atteinte qui entraîne des mouvements corporels involontaires ou difficiles à maîtriser. Ces troubles prennent naissance dans le cerveau lorsque les régions commandant les mouvements, la sensation et la parole sont endommagées. Parmi les causes de l\ ataxie chez les enfants, mentionnons les infections, les lésions à la tête, la prise de médicaments d\ ordonnance et l\ intoxication par des substances toxiques (par exemple, par des drogues illicites, le plomb et le monoxyde de carbone). L\ ataxie cérébelleuse aiguë post-infectieuse constitue la forme la plus courante d\ ataxie aiguë observée chez les enfants.\

  • Source : aboutkidshealth.ca

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive

  • Les ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (ARCA) constituent un groupe hétérogène de maladies neurologiques rares affectant le système nerveux central et périphérique - ainsi que parfois d'autres systèmes et organes - et caractérisées par la dégénérescence ou le développement anormal du cervelet et de la moelle épinière, une hérédité autosomique récessive et dans la plupart des cas, un début précoce avant l'âge de 20 ans. Les ARCA recouvrent un grand nombre de maladies rares, les plus fréquentes au sein de la population d'origine européenne étant l'ataxie de Friedreich (prévalence estimée entre 2 et 4 sur 100 000), l'ataxie télangiectasie (1 à 2,5 sur 100 000) et l'ataxie cérebelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux (1 sur 100 000).

  • Source : orpha.net

Ataxie cérébelleuse - aréflexie - pieds creux - atrophie optique - surdité neurosensorielle - Synonyme(s) : CAPOS syndrome

  • Le syndrome CAPOS (acronyme pour « cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, and sensorineural deafness ») est caractérisé par une aréflexie (sans neuropathie périphérique), des pieds creux, une ataxie cérébelleuse précoce et à rechutes, avec installation progressive d'une atrophie optique avec surdité neuro-sensorielle, avec des atteintes de sévérité variable...

  • Source : orpha.net

Syndrome de Saldino-Mainzer - Synonymes : Dysplasie rénale - dystrophie pigmentaire de la rétine - ataxie cérébelleuse - dysplasie osseuse , Syndrome conorénal

  • Le syndrome de Saldino-Mainzer est caractérisé par l'association d'une maladie rénale, d'une dystrophie pigmentaire de la rétine, d'une ataxie cérébelleuse et d'une dysplasie osseuse...

  • Source : orpha.net

Tubulopathie proximale diabete sucre ataxie cerebelleuse

  • Ce syndrome est caractérisé par une tubulopathie proximale débutant dans la première année de vie, suivie de l'apparition progressive pendant l'enfance d'anomalies cutanées (érythrocyanose et pigmentation anormale), d'une cécité, d'une ostéoporose, d'une ataxie cérébelleuse, d'une myopathie mitochondriale, d'une surdité et d'un diabète sucré. Il a été décrit chez deux soeurs ...

  • Source : orpha.net

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive, type 3

  • L'ataxie cérébelleuse de type III est l'une des six formes de troubles, affectant en premier lieu le parenchyme cérébelleux, qui ont été définies. Elle est congénitale (non progressive) et caractérisée par des symptômes cérébelleux, comme une démarche non coordonnée souvent associée à une mauvaise coordination des mains, du langage et des mouvements oculaires...

  • Source : orpha.net

Syndrome CAMOS - Synonyme : Ataxie cérébelleuse - déficit intellectuel - atrophie optique - anomalies cutanées

  • Le syndrome CAMOS est caractérisé par l'association d'une ataxie congénitale non progressive, d'un déficit intellectuel sévère, d'une atrophie optique et d'anomalies structurales des vaisseaux cutanés ...

  • Source : orpha.net

Ataxie cérebelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux - Ataxie de Harding - Harding, ataxie de

  • L'ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux ou ataxie de Harding est une maladie neurologique qui appartient au groupe des ataxies cérébelleuses autosomiques récessives ...

  • Source : orpha.net

Ataxie cérébelleuse - hypogonadisme - LHRH, déficit en

  • L'atrophie cérébello-olivaire de Holmes associe une ataxie cérébelleuse et un hypogonadisme. Sa prévalence est inconnue. Elle a été décrite pour la première fois en 1907 par Goldon Homes, suite à l'examen post-mortem d'un patient révélant une atrophie du cervelet et des olives inférieures.

  • Source : orpha.net

Biemond, syndrome de - Brachydactylie - nystagmus - ataxie cérébelleuse

  • Le syndrome de brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse est caractérisé par une brachydactylie, un nystagmus et une ataxie cérébelleuse.

  • Source : orpha.net