Arthrogrypose [ Niveau Expert ]

arthrogrypose [ Niveau Expert ]

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  • \La séquence d'akinésie foetale est évoquée devant une arthrogrypose avec ankylose de toutes les articulations des membres, camptodactylie, le tout associé à une hypoplasie pulmonaire et à une dysmorphie faciale. Il s'agit d'une séquence dont le premier élément est l'immobilité foetale, quelle qu'en soit la cause...\

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Syndrome de Sheldon-Hall - Synonymes : Arthrogrypose distale type 2B , Arthrogrypose distale type II , Syndrome de Freeman-Sheldon variant

  • Le syndrome de Sheldon-Hall (SSH) est un syndrome rare de contractures congénitales multiples caractérisé par des contractures des articulations distales des membres, un visage triangulaire, des fentes palpébrales tombantes, et une petite bouche avec un palais ogival...

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Syndrome de Freeman-Sheldon - Synonymes : Arthrogrypose distale type 2A - Face du siffleur - Syndrome cranio-carpo-tarsien

  • Le syndrome de Freeman-Sheldon (SFS) est un syndrome très rare de contractures congénitales multiples caractérisé par une microstomie donnant l'aspect de la « face de siffleur », un visage caractéristique, un pied bot et des contractures articulaires. Le SFS est la forme la plus sévère d'arthrogrypose distale.

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Arthrogrypose multiple congénitale - face de siffleur - Synonyme : Syndrome d'Illum

  • Ce syndrome est un syndrome extrêmement rare qui débute à la naissance par une arthrogrypose multiple congénitale, associée à un visage étiré (ou face de siffleur), un retard de développement, et un dysfonctionnement du système nerveux central et végétatif (salivation excessive, instabilité thermique, apnées, bradycardie, épilepsie myoclonique)...

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Arthrogrypose - insuffisance rénale - cholestase - Synonyme : Syndrome ARC

  • Le syndrome d'arthrogrypose - insuffisance rénale - cholestase (syndrome ARC) est une maladie multisystémique caractérisée par une arthrogrypose multiplex congenita neurogène, un dysfonctionnement tubulaire rénal et une cholestase néonatale avec une activité sérique réduite en gamma-glutamyl transférase...

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Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian

  • Le syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian est un type d'arthrogrypose caractérisé par une fente palatine congénitale, une microcéphalie, une craniosténose et une arthrogrypose (limitation de l'extension des coudes, pouces fléchis en adduction, camptodactylie et pieds bots).

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Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase

  • Le syndrome d'arthrogrypose - insuffisance rénale - cholestase (syndrome ARC) est une maladie multisystémique caractérisée par une arthrogrypose multiplex congenita neurogène, un dysfonctionnement tubulaire rénal et une cholestase néonatale avec une activité sérique réduite en gamma-glutamyl transférase.

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Dysmorphie - arthrogrypose - age osseux avancé - Synonymes : Dysplasie du squelette type Jequier-Kozlowski , Syndrome de Jequier-Kozlowski

  • Ce syndrome est caractérisé par une dysmorphie faciale, une arthrogrypose et une avance de l'âge osseux au niveau des hanches ...

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Hyperthermie maligne arthrogrypose torticolis - Synonyme(s) Froster iskenius waterson syndrome de

  • Ce syndrome est caractérisé par une arthrogrypose, un torticolis congénital, une dysmorphie faciale, une scoliose progressive et une hyperthermie maligne ...

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Arthrogrypose de la main - surdité. - Synonyme(s) : Arthrogrypose distale type 6. Arthrogrypose distale type 6

  • Ce syndrome est caractérisé par une anomalie de la main de type arthrogrypose et par une surdité neuro-sensorielle ...

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