Anophtalmie [ Niveau Expert ]

anophtalmie [ Niveau Expert ]

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  • \Anophtalmie et microphalmie décrivent, respectivement, l'absence d'un oeil et la présence d'un petit oeil dans l'orbite. La prévalence combinée de ces deux malformations est de 1:33 000, la microphtalmie pouvant être en cause dans jusqu'à 11% des cécités de l'enfant. L'imagerie crânienne à haute résolution, l'autopsie et les études génétiques suggèrent qu'il existe un continuum entre ces deux malformations. L'anophtalmie et la microphtalmie peuvent survenir de façon isolée, ou bien, comme dans un tiers des cas, faire partie d'un syndrome.\

  • Source : orpha.net

Anophtalmie/microphtalmie - atrésie de l'oesophage. - Maladie(s) incluse(s) : anophtalmie - syndrome oeso-génital

  • Le syndrome anophtalmie-atrésie de l'oesophage est une association malformative comprenant une anophtalmie ou microphtalmie uni- ou bilatérale, ainsi qu'une atrésie de l'oesophage avec fistule trachéo-oesophagienne ...

  • Source : orpha.net

Syndrome de Matthew-Wood - synonyme : anophtalmie hypoplasie pulmonaire , MCOPS9 , Microphtalmie syndromique type 9

  • Le syndrome de Matthew-Wood est une entité clinique rare dont les signes cardinaux sont une anophtalmie ou microphtalmie extrême et une hypoplasie ou aplasie pulmonaire...

  • Source : orpha.net

Anophtalmie - anomalies cardiaques et pulmonaires - déficit intellectuel

  • Ce syndrome se caractérise par une anophtalmie associée à une dysplasie capillaire alvéolaire, des troubles cardiaques congénitaux ou une hernie du diaphragme et un déficit intellectuel ...

  • Source : orpha.net