Anomalies du tube neural [ Publications ]

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  • La prise périconceptionnelle d'acide folique diminue la fréquence des anomalies du tube neural (ATN) de l'embryon, ce qui a conduit les États-Unis à fortifier les farines alimentaires en acide folique (140 μg/100 g) depuis janvier 1998, avec comme résultat une diminution de la fréquence de ces anomalies, confirmant que le déficit en folates est bien un facteur de risque de ces anomalies. Cependant, dans le cadre d'une étude prospective, nous avons observé trois cas de femmes qui ont eu une grossesse avec ATN, sans déficit en folates mais chez lesquelles un déficit en vitamine B12 (cobalamine) pourrait être un facteur de risque. Il s'agit de deux cas de femmes, en Algérie, pour lesquelles les prélèvements sanguins ont été effectuées deux jours après l'interruption de grossesse et du cas, en France, d'une femme végétarienne, pour laquelle les prélèvements sanguins ont été effectuées un mois après. Folates érythrocytaires et plasmatiques, vitamines B12 et B6 et homocystéine plasmatiques ont été dosées et les mutations C677T (méthylènetétrahydrofolate réductase), A2756G (méthionine synthase) et A66G (méthionine synthase réductase) recherchées. Chez les deux femmes algériennes, la concentration plasmatique en folates était élevée, et dans les trois cas, la concentration en vitamine B12 était soit diminuée, soit dans le quartile inférieur des valeurs normales. Une des femmes étudiées présente simultanément un déficit en vitamine B 12 et les trois mutations à l'état hétérozygote, une autre patiente est homozygote pour la mutation A66G, la troisième est hétérozygote pour les mutations C677T et A66G. Ces observations montrent une intrication de facteurs acquis et innés dans des cas de grossesse avec ATN et un déficit en vitamine B12 pourrait aboutir à un blocage intracellulaire du cycle des folates. Aussi faudrait-il envisager l'ajout de la vitamine B12 à celui de l'acide folique dans le cadre de fortification des farines alimentaires pour diminuer la fréquence des ATN.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Folates, vitamine B12, homocystéine et anomalies du tube neural

  • Les anomalies de fermeture du tube neural sont des défauts congénitaux de la formation du système nerveux central survenant pendant les 28 premiers jours de la vie intra-utérine, responsables de spina bifida et, dans la forme la plus grave, d'anencéphalie. Leur incidence en France est voisine de 1 cas pour 1 000 naissances, semblable à celle décrite aux États-Unis et au Japon, avec une fréquence plus élevée dans certaines régions comme la Bretagne (5 cas pour 1 000). La majorité des cas est sporadique , cependant, les femmes qui ont déjà eu un enfant atteint de spina bifida ont un risque multiplié par dix ou vingt lors d'une grossesse suivante [1]. Dès 1965, le déficit en acide folique est envisagé comme facteur de risque de spina bifida [2]. Plus récemment, une augmentation modérée d'homocystéine plasmatique a été observée chez les mères dont l'enfant est affecté de spina bifida [3], de même qu'une diminution en vitamine B12 [4]. Ces observations suggèrent un ralentissement de la reméthylation de l'homocystéine en méthionine dans des grossesses de cas de spina bifida, dont les causes nutritionnelles peuvent être amplifiées par l'existence des mutations portant sur les systèmes enzymatiques assurant la transsulfuration ou la reméthylation.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov