Anodontie [ Publications ]

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  • Nous présentons le cas d'une malade adulte atteinte d'une dysplasie ectodermique autosomique récessive difficilement classable parmi les affections de ce type décrites jusqu'à présent. Outre les signes cliniques majeurs des dysplasies ectodermiques hidrotiques (hyperkératose palmo-plantaire, altérations unguéales et pilaires et aspect histologique des glandes sudoripares), la malade a aussi une anodontie plutôt retrouvée dans les formes hypohidrotiques. La fonction des glandes sudoripares eccrines a été précisée par un examen biométrologique. Leur réactivité à la chaleur est réduite. La plupart des altérations épithéliales ont été améliorées sous traitement par acitrétine.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Anomalies ophtalmologiques du syndrome G.A.P.O. (retard de croissance, alopécie, pseudo-anodontie, atrophie optique). A propos d'un cas.

  • Le syndrome G.A.P.O. est une affection récessive autosomique rare associant un retard de croissance, une alopécie, une pseudo-anodontie et une atrophie optique. Nous rapportons ici les données de l'examen ophtalmologique chez une fillette de trois ans présentant des anomalies oculaires et une atrophie optique bilatérale dans le cadre d'un syndrome G.A.P.O. typique. Les hypothèses physiopathogéniques sont discutées.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov