Aniridie [ Publications ]

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  • L’aniridie est une absence congénitale d’iris dont l’incidence varie entre 1/64 000 et 1/96 000. Elle s’accompagne d’une malformation embryologique complexe de l’iris et de sa racine ainsi que du trabéculum, de la cornée et du limbe avec une déficience en cellules souches limbiques. Sur le plan génétique, c’est une haplo-insuffisance d’expression du gène PAX 6 (situé en 11p13) qui est à l’origine de l’aniridie. Sur le plan ophtalmologique, des signes cliniques peuvent être associés comme une cataracte congénitale, un glaucome congénital (il s’agit de la complication la plus fréquente), une kératopathie, un ptosis, un nystagmus, une aplasie fovéolaire ou une microphtalmie. Plus de la moitié des aniridiques développe un glaucome, d’où la nécessité d’une surveillance régulière de la tension oculaire accompagnée d’une gonioscopie, d’un examen de la papille optique et de la longueur axiale. Par ailleurs, la pachymétrie centrale des aniridiques est plus importante que dans la population générale et fausse la mesure de la pression oculaire en la surévaluant, si un facteur correctif n’est pas appliqué. Si un glaucome est mis en évidence, l’âge de l’enfant conditionnera le type de traitement chirurgical. Chez le très jeune enfant, une indication chirurgicale de trabéculotomie est préférable à la trabéculectomie dans un premier temps si elle est réalisable, et que la cornée n’est pas trop trouble. Chez l’enfant plus âgé ou l’adolescent, un traitement médical anti-glaucomateux classique sera toujours tenté en première intention, s’avérant souvent insuffisant et nécessitant une chirurgie. La trabéculectomie s’impose alors comme technique de choix pour ces patients plus âgés, ou combinée à une chirurgie de cataracte chez les adultes. Dans les glaucomes évolués après échec de trabéculectomie, accompagnée ou non d’application de Mitomycine C, une chirurgie du glaucome avec un dispositif de drainage placé type implant de Molteno, de Baerveldt ou d’Ahmed peut être utile pour contrôler la tension et préserver la vision. Le pronostic du glaucome dans l’aniridie est toujours sévère et nécessite une prise en charge médico-chirurgicale graduée depuis l’enfance jusqu’à l’âge adulte.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Aniridie et tumeur de Wilms : deux cas de néphroblastome fœtal rhabdomyomateux

  • Les néphroblastomes ou tumeurs de Wilms, fréquentes parmi les tumeurs de l'enfant, sont parfois associées à des malformations congénitales (7 à 10 % des cas), dont l'aniridie. Celle-ci est l'élément le plus constant du syndrome WAGR qui comporte en outre des anomalies génito-urinaires, un retard mental, et dans un tiers des cas une tumeur de Wilms. Nous présentons deux cas d'enfants atteints d'aniridie avec néphroblastome foetal rhabdomyomateux. Observations. - Cas 1. Une enfant de 1 an est hospitalisée pour hématurie macroscopique , elle est atteinte d'aniridie congénitale. L'échographie abdominale et la tomodensitométrie mettent en évidence une volumineuse tumeur sur chaque rein. Elle est traitée par actinomycine et vincristine sans que le volume tumoral ne diminue. Une tumorectomie bilatérale est réalisée à 6 mois du diagnostic. L'examen anatomopathologique retrouve un néphroblastome fœtal rhabdomyomateux. L'enfant est en rémission à 6 ans du diagnostic. Cas 2. Le deuxième enfant est suivi lui aussi pour aniridie congénitale et le diagnostic de néphroblastome du rein droit est fait à l'âge de 2 ans. La chimiothérapie préopératoire comporte actinomycine et vincristine selon le protocole SIOP n° 9. La néphrectomie droite est effectuée après I mois de traitement et met en évidence un néphroblastome foetal rhabdomyomateux. L'enfant est toujours en rémission à 5 ans. Conclusion. - Ces deux observations de néphroblastome foetal rhabdomyomateux semblent être les premières rapportées dans le cadre du syndmme WAGR.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov