Angiokeratome [ Publications ]

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  • Introduction. Les angiokératomes doivent faire évoquer d'autres diagnostics que la maladie de Fabry. Nous rapportons une observation d'angiokératomes apparus chez un enfant atteint de fucosidose. Observation. Un enfant de 7 ans atteint de retard psychomoteur avait sur la verge et le siège des angiokératomes dont les structures endothéliales étaient marquées de façon intense par l'antisérum antilectine Ulex Europaeus Agglutinin de type 1, qui possède une affinité spécifique pour les résidus alpha-L-fucose, et qui étaient le siège d'un matériel de surcharge vacuolaire en ultrastructure. Il existait un déficit profond en alpha-fucosidase leucocytaire, sérique et fibroblastique. Commentaires. Cette observation est caractéristique de la fucosidose, maladie rare, de transmission autosomique récessive, due à un déficit généralisé en alpha-L-fucosidase. La présence d'angiokératomes diffus doit faire systématiquement évoquer, outre une maladie de Fabry, une fucosidose, mais aussi d'autres déficits enzymatiques, aspartyl glycosaminurie, sialidose, gangliosidose GM1, galactosialidose, bêta-mannosidose, maladie de Kanzaki.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov