Aneuploidie [ Publications ]

#1

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  • Dans cet article nous présentons nos résultats de 600 dépistages prénatals de la trisomie 21 au cours du premier trimestre entre 10 et 14 semaines de gestation. Le dépistage (c-βP/US) repose sur l'âge de la mère, les dosages de la PAPP-A et de la fraction libre de la βhCG dans le sérum maternel et la mesure de la clarté nucale du foetus par ultrasons. Dans notre série le dépistage s'est avéré positif au seuil de risque de 1/380 chez 8,7% des patientes. Ce taux est en constante diminution et se trouve à 6% dans le collectif le plus récent de 100 patientes. Un cas de trisomie 21 a été diagnostiqué par l'analyse cytogénétique prénatale des cas positifs. Une évaluation préliminaire montre que la performance de la méthode de dépistage c-βP/US est supérieure à celle des autres stratégies de dépistage connues aussi bien en ce qui concerne les taux de positifs et de détection qu'en ce qui concerne les coûts de la prévention de la trisomie 21. A partir de cette expérience pilote nous proposons un algorithme et formulons quelques recommandations pour le dépistage.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov
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#2

Comment réaliser le dépistage des aneuploïdies chez les grossesses gémellaires ?

  • L’incidence des grossesses gémellaires a fortement augmenté depuis plus de 20 ans. Le risque théorique d’anomalies chromosomiques y est plus élevé. Les patientes porteuses de grossesses gémellaires doivent pouvoir faire l’objet, au même titre que les singletons, après demande du couple, d’un dépistage des anomalies chromosomiques. Ce travail passe en revue les différents outils mis à notre disposition actuellement et leurs limites respectives.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov
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#3

Fréquences et distributions de l'aneuploïdie dans les gamètes humains: différences en fonction du sexe.

  • La fréquence et la distribution de l'aneuploïdie ont été analysées dans les spermatozoïdes et les ovocytes humains. Cette étude comparative porte sur 13 975 caryotypes de spermatozoïdes et 1897 caryotypes d'ovocytes humains. La fréquence globale d'aneuploïdies est de 10% dans le sperme et atteint 22,4% dans les ovocytes.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov
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