Aneuploidie [ Niveau Expert ]

aneuploidie [ Niveau Expert ]

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  • \Objectif Élaborer un document de consensus canadien formulant des recommandations quant au dépistage et au diagnostic prénatals de l\ aneuploïdie foetale (p. ex, syndrome de Down et trisomie 18) en ce qui concerne les grossesses gémellaires. Options Le processus mis en oeuvre pour le dépistage et le diagnostic prénatals dans les cas de grossesse gémellaire est complexe. Le présent document analyse les options offertes aux femmes enceintes et les défis propres au dépistage et au diagnostic dans le cadre d\ une grossesse gémellaire. Issues Les cliniciens seront mieux renseignés au sujet de la précision des différentes options de dépistage en ce qui concerne les grossesses gémellaires, ainsi qu\ au sujet des techniques de diagnostic prénatal effractif à utiliser dans les cas de grossesse gémellaire. Résultats Des recherches ont été menées dans PubMed et la base de données Cochrane afin d\ en tirer les articles pertinents publiés en anglais et en français entre 1985 et 2010, au moyen d\ un vocabulaire contrôlé et de mots clés appropriés (« aneuploidy », « Down syndrome », « trisomy », « prenatal screening », « genetic health risk », « genetic health surveillance », « prenatal diagnosis », « twin gestation »). Les résultats ont été restreints aux analyses systématiques, aux essais comparatifs randomisés / essais cliniques comparatifs et aux études observationnelles pertinentes. Les recherches ont été mises à jour de façon régulière et intégrées à la directive clinique jusqu\ en août 2010. La littérature grise (non publiée) a été identifiée par l\ intermédiaire de recherches menées dans les sites Web d\ organismes s\ intéressant à l\ évaluation des technologies dans le domaine de la santé et d\ organismes connexes, dans des collections de directives cliniques, dans des registres d\ essais cliniques et auprès de sociétés de spécialité médicale nationales et internationales. Les directives cliniques précédemment publiées par la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada au sujet du dépistage prénatal ont également été analysées dans le cadre de l\ élaboration de la présente directive clinique.\

  • Source : jogc.com

Dépistage prénatal du syndrome de Down et d'autres aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse (Le)

  • introduction, méthodologie, description des différentes techniques associées au dépistage et au diagnostic prénatal (techniques de dépistage, de diagnostic, techniques en cours de développement (cellules f'tales dans le sang maternel, marqueurs urinaires)), autres techniques associées, marqueurs sériques au premier trimestre, échographie, test combiné, test intégré, métabolites urinaires, point de vu des femmes concernant le dépistage prénatal, opinion des professionnels de santé, enjeux éthiques, discussion sur les avantages et les limites du dépistage, conclusions et recommandations , 106 pages, ISBN : 2-550-40841-1

  • Source : inesss.qc.ca

Dépistage génétique préimplantatoire d'un nombre anormal de chromosomes (aneuploïdies) dans la fécondation in vitro ou l'injection intracytoplasmique de sperme

  • Dans la FIV et l'IICS, la sélection des embryons les plus aptes au transfert repose sur des critères morphologiques. Toutefois, de nombreuses femmes ne parviennent pas à concevoir, même après un transfert d'embryons de « bonne qualité ». L'une des causes supposées est que ces embryons seraient dotés d'un nombre anormal de chromosomes (aneuploïdies). Dans le dépistage génétique préimplantatoire (DGP), seuls les embryons euploïdes sont transférés en vue d'augmenter les taux de naissances vivantes.

  • Source : cochrane.org

Dépistage prénatal de la trisomie 21 et autres aneuploïdies au premier trimestre

  • La présente thèse par articles aborde différentes facettes du dépistage prénatal de certaines aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse. L introduction retrace l historique du dépistage prénatal et énonce les différents marqueurs biochimiques et échographiques associés aux aneuploïdies.

  • Source : papyrus.bib.umontreal.ca

Recours à une méthode ADN (QF-PCR) dans le diagnostic prénatal des aneuploïdies fœtales

  • ObjectifnOffrir aux fournisseurs de soins de santé canadiens des données actuelles sur l utilisation de l'amplification en chaîne par polymérase fluorescente quantitative (QF-PCR) ou d une technologie équivalente dans le diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques fœtales.

  • Source : jogc.com

Dépistage et diagnostic prénatals de l'aneuploïdie en ce qui concerne les grossesses gémellaires

  • Indication du niveau de preuve, Objectif : Élaborer un document de consensus canadien formulant des recommandations quant au dépistage et au diagnostic prénatals de l'aneuploïdie foetale (p. ex, syndrome de Down et trisomie 18) en ce qui concerne les grossesses gémellaires.

  • Source : sogc.org

Dépistage prénatal de l'aneuploïdie foetale en ce qui concerne les grossesses monofoetales

  • Indication du niveau de preuve, Objectif : Élaborer un document de consensus canadien sur le dépistage maternel de l'aneuploïdie foetale (p. ex, syndrome de Down et trisomie 18) en ce qui concerne les grossesses monofoetales.

  • Source : sogc.org

Nouvelles techniques moléculaires de dépistage prénatal de l'aneuploïdie chromosomique

  • Passer en revue les techniques génétiques moléculaires actuellement disponibles (ainsi que celles qui font toujours l'objet de recherches) pour l'obtention rapide d'un diagnostic prénatal d'aneuploïdie foetale.

  • Source : sogc.org

Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque - Synonyme : Syndrome de Warburton-Anyane-Yeboa

  • Le syndrome d'aneuploïdie en mosaïque (SAM) est une anomalie chromosomique caractérisée par des aneuploïdies en mosaïque entraînant des anomalies phénotypiques et une prédisposition au cancer.

  • Source : orpha.net