Anemie refractaire [ Publications ]

anemie refractaire [ Publications ]

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  • La classification OMS décrit un groupe de maladies myélodysplasiques/myéloprolifératives intitulé anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne (ARSI) avec thrombocytose majeure, en soulignant qu'il s'agit d'une entité provisoire, sans consensus quant à son appartenance plutôt aux syndromes myélodysplasiques plutôt que myéloprolifératifs. Les auteurs rapportent deux observations qui présentent un excès de sidéroblastes en couronne et une thrombocytose majeure. Dans la première observation l'anémie sidéroblastique est concomitante de la thrombocytose, et correspond aux critères retenus par l'OMS pour cette entité provisoire. La seconde observation est celle d'une ARSI classique pour laquelle une thrombocytose apparaît après plusieurs années d'évolution: elle souligne qu'un lien, au moins évolutif, existe entre les ARSI et les syndromes myéloprolifératifs. Les auteurs reprennent les diverses situations d'anémies sidéroblastiques secondaires et primitives, de même que les thrombocytoses primitives et réactionnelles. Les observations de la littérature en rapport avec les ARSI + thrombocytose majeure sont peu nombreuses et ne permettent pas de trancher formellement entre forme particulière de myélodysplasie ou syndrome myéloprolifératif, justifiant que de tels patients entrent actuellement dans une catégorie provisoire. Il n'existe pas de schéma thérapeutique codifié pour ces affections.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Alpha-thalassémie acquise révélatrice d’un syndrome myélodysplasique de type anémie réfractaire avec hémochromatose secondaire

  • Nous rapportons l'observation d'un homme de 59 ans présentant une anémie microcytaire hypochrome régénérative. Les explorations ont révélé la présence d'une hémoglobine H, tétramère de β-globine, qui suggère un trouble de synthèse de l'a-globine et donc une α-thalassémie. L'absence d'antécédents personnels et familiaux ainsi que la présence d'une aniso-poïkilocytose marquée sur les frottis sanguins associée à une nette surcharge en fer (ferritinémie supérieure à 1 500 μg/L) ont fait évoquer un syndrome myélodysplasique. Celui-ci a effectivement été confirmé par un examen médullaire avec notamment des signes marqués de dysérythropoïèse. Ce tableau clinique est compatible avec le syndrome ATMDS (acquired a-thalassemia-myelodysplastic syndrome). Une centaine de cas est recensée dans le monde et un registre international existe depuis le début des années 1980. L'origine de ce syndrome est méconnue, des délétions du génome a ont été évoquées, mais depuis peu, il semble que le gène ATRX soit fréquemment impliqué dans la pathogenèse. Ce gène, situé sur le bras long du chromosome X, code pour une protéine associée à la chromatine qui régule la transcription de certains gènes. Les gènes a seraient une des cibles de cette protéine.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Mucinose cutanée primitive diffuse associée à une anémie réfractaire avec excès de blastes.

  • Introduction. Nous rapportons l'observation d'une mucinose cutanée primitive, originale par son caractère diffus en larges plaques et par son association à une anémie réfractaire avec excès de blastes. Observation. Une femme de 65 ans consultait après l'apparition de larges plaques érythémato-violacées, d'aspect réticulé, siégeant sur le tronc et les membres. L'examen histopathologique montrait, sous un épiderme normal, d'importants dépôts dermiques de mucine, associés à un discret infiltrat lymphocytaire périvasculaire. Les examens complémentaires révélaient la présence d'une anémie réfractaire avec excès de blastes, avec des anomalies cytogénétiques médullaires complexes. Après 2 ans d'évolution, l'aggravation progressive du syndrome myélodysplasique était associée à une diffusion progressive de la mucinose. Discussion. Le caractère étendu, en grandes plaques diffuses, de la mucinose dermique primitive décrite dans ce cas clinique est, à notre connaissance, exceptionnel. Les mucinoses dermiques primitives sont parfois associées à des maladies systémiques. Leur association à une anémie réfractaire avec excès de blastes n'avait pas encore été rapportée. Ces dépôts de mucine pourraient être liés aux altérations quantitatives et fonctionnelles des polynucléaires neutrophiles, observées au cours des syndromes myélodysplasiques.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome myélodysplasique de type anémie réfractaire sidéroblastique chez un homme de 91 ans

  • Monsieur B., 91 ans, 1 m 85, 70 kg, est hospitalisé à la demande de son médecin traitant pour une asthénie et une anorexie d'installation progressive. L'examen clinique à l'admission révèle une pâleur cutanéo-muqueuse, un pouls à 70/min, une hypertension artérielle à 18/8. Le reste de l'examen clinique est normal , en particulier, il n'existe ni troubles neurologiques, ni organomégalie. Il n'y a pas de saignement extériorisé. Dans ses antécédents, sont signalés une arthrose de hanche, un adénome de la prostate, des hémorroïdes, des infections urinaires basses traitées par Noroxine® deux à trois fois par an. Depuis six mois à un an, le patient présente des troubles digestifs avec en alternance diarrhées et constipation. Il prend depuis un mois environ de la vitamine B12 per os tous les trois jours et de la Foldine® tous les jours. Trois mois auparavant, il avait subi une série de six injections intramusculaires de vitamine B12.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Erythrodermie révélatrice de la transformation d'une anémie réfractaire avec excès de blastes en leucémie lymphoblastique.

  • Un cas d'érythrodermie révélant une leucémie lymphoblastique survenant au décours d'une myélodysplasie est rapporté. Il s'agissait d'un malade de 87 ans, hospitalisé pour une altération de l'état général, adénopathie, érythrodermie œdémateuse prurigineuse. Les examens complémentaires mettaient en évidence une tricytopénie, un envahissement médullaire lymphoblastique dans un environnement myélodysplasique de type anémie réfractaire avec excés de blastes ainsi qu'un infiltrat lymphocytaire cutané, ganglionnaire réactionnel non blastique. Les caractéristique morphologiques et immuno-histologiques permettaient de considérer cet infiltrat lymphocytaire comme non spécifique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov