Anemie de fanconi [ Publications ]

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  • La maladie de Fanconi (AF) est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive. Elle est marquée par une hétérogénéité phénotypique reflétant en partie son hétérogénéité génétique. Certains symptômes et notamment la triade classique petite taille, syndrome malformatif – varié et parfois discret – et insuffisance médullaire d’apparition précoce doivent faire évoquer le diagnostic. Les principales malformations concernent les extrémités, le rachis, la peau, les reins, les voies urinaires et la sphère oto-rhino-laryngologique. Les avancées en biologie moléculaire ont permis l’identification de 15 gènes en cause, essentiellement portés par des autosomes et dont la mutation est responsable d’anomalies dans la réparation de l’acide désoxyribonucléique et d’une instabilité chromosomique, expliquant l’atteinte hématologique et le risque néoplasique accru. Le diagnostic se fait grâce aux outils de cytogénétique complétés par une étude moléculaire. La prise en charge du patient est pluridisciplinaire, avec une surveillance clinique et biologique régulière et fréquente. L’information et l’éducation du patient sont au premier plan de cette prise en charge. L’hypoplasie médullaire qui se développe dans les premières années de la vie doit faire l’objet d’un suivi hématologique et conduit éventuellement à la réalisation d’une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques, grevée d’une lourde morbi-mortalité, mais seul traitement curatif de cette affection. La prise en charge extra-hématologique associe le dépistage des malformations et déficits d’organes à une surveillance de l’apparition de lésions précancéreuses ou tumorales.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Déficit en GH par interruption de la tige pituitaire dans l’anémie de Fanconi

  • L’anémie de Fanconi est une maladie rare, à transmission autosomique récessive qui entre dans le cadre des syndromes d’instabilité chromosomique. Elle est caractérisée par une aplasie médullaire d’apparition progressive, des malformations congénitales diverses et surtout un risque accru de cancers hématologiques, en particulier les leucémies aiguës myéloïdes et de certaines tumeurs solides. L’association à certaines endocrinopathies est relativement fréquente. Celles-ci constituent un facteur supplémentaire de morbidité et doivent être recherchées et traitées. Nous rapportons un cas d’anémie de Fanconi révélée tardivement chez une fille de 21 ans par un retard statural sévère et une aménorrhée primaire. Le diagnostic a été orienté par une pancytopénie asymptomatique en rapport avec une hypoplasie médullaire et confirmé par l’étude cytogénétique en présence d’agents alkylants qui a révélé des cassures chromosomiques. L’exploration hormonale a mis en évidence un hypopituitarisme dissocié avec un déficit complet en hormone de croissance (GH) et un hypogonadisme central en rapport avec un syndrome d’interruption de la tige pituitaire.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les modèles animaux de l'anémie de Fanconi - Ou comment les différences peuvent être aussi précieuses que les similitudes….

  • L’anémie de Fanconi est une maladie génétique rare de transmission autosomique récessive aux phénotypes très hétérogènes incluant une insuffisance médullaire, des malformations congénitales variées et un risque augmenté de cancer. Les cellules des patients sont hypersensibles aux agents pontant l’ADN. Depuis les années 1990, au moins 19 protéines FANC mutées (FANCA à FANCT) ont été identifiées comme œuvrant de concert dans une voie unique de détection et de réparation des pontages de l’ADN. Depuis, l’émergence de nombreux modèles animaux (chez le nématode, la drosophile, le poisson zèbre et la souris) a grandement contribué à mieux comprendre la physiopathologie de la maladie. Cette revue a pour objectif de dresser les découvertes majeures permises par ces modèles

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

L’anémie de Fanconi à l’heure de la biologie moléculaire

  • Lˈanémie de Fanconi est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par des malformations congénitales, une pancytopénie progressive et une prédisposition au cancer. Le diagnostic est basé sur lˈaugmentation anormale du taux de cassures chromosomiques spontanées mais surtout, et de manière spécifique, sur une augmentation très nette de ces cassures chromosomiques en présence dˈagents alkylants bifonctionnels. Huit groupes de complémentation ont été définis (de A à H) et les gènes de quatre de ces groupes ont été clonés (

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Transformation en leucémie aiguë de l'anémie de Fanconi: à propos de 2 cas dans une série de 21 malades.

  • Cette transformation est une des causes de décès des malades. La transformation se fait toujours en leucémie aiguë granuleuse.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov