Amyotrophies [ Publications ]

amyotrophies [ Publications ]

Publications > amyotrophies

  • Les amyotrophies spinales de l’adulte sont un groupe très hétérogène de maladies. Le processus diagnostique nécessite d’être très méthodique pour ne pas passer à côté des grands diagnostics différentiels et pour ne pas méconnaître une forme familiale. Le phénotype clinique est très variable et, dans le cas de formes familiales de SLA avec mutations SOD1, peut prendre la forme d’une amyotrophie spinale. C’est donc à la suite d’un interrogatoire minutieux, d’un examen électroneuromyographique complet que l’orientation des explorations suivantes pourra être prise : biopsie nerveuse ou musculaire, IRM, analyse génétique, en particulier.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov