Amyotrophie [ Publications ]

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  • L’amyotrophie bulbospinale liée à l’X, ou maladie de Kennedy, est une maladie neuro-endocrinienne d’évolution lente, liée à une expansion de triplets CAG du gène codant pour le récepteur aux androgènes. La clinique est caractérisée par un déficit moteur prédominant sur les muscles proximaux, associé à une faiblesse des muscles d’innervation bulbaire et à des fasciculations, sans signe d’atteinte pyramidale. L’atteinte endocrinienne traduit une insensibilité aux androgènes (gynécomastie, atrophie testiculaire). Le diagnostic a été facilité ces dernières années par le diagnostic moléculaire, mais la maladie de Kennedy reste très probablement sous-évaluée à cause de la variabilité phénotypique. Nous rapportons 11 nouveaux cas, dont sept avec un début atypique se présentant respectivement comme une myasthénie, un syndrome de crampes et fasciculations bénignes, une polyneuropathie axonale, un tableau de neuronopathie monomélique post-traumatique, une intolérance musculaire à l’effort ou une dystrophie musculaire. Ces descriptions permettent d’élargir le spectre phénotypique des cas publiés.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Locomotion autonome et cognition spatiale : le paradoxe de l'amyotrophie spinale infantile

  • Différents travaux montrent chez les nourrissons une corrélation entre l'accès au déplacement autonome et la résolution d'épreuves de recherche manuelle d'objets cachés. Ces données expérimentales conduisent certains auteurs à considérer la locomotion active et autonome comme un important organisateur du développement de la cognition spatiale. Or, de récentes études menées auprès de jeunes enfants atteints d'amyotrophie spinale infantile de type II, une pathologie neuromusculaire qui entraîne un handicap moteur sévère empêchant l'accès à la locomotion autonome, mettent en évidence d'excellentes performances dans des situations de recherche d'objets cachés sollicitant un repérage dans l'espace ainsi que dans l'acquisition du vocabulaire spatial. Ces résultats suggèrent que la déficience locomotrice ne constitue pas un facteur de risque majeur de retards développementaux dans l'intégration des relations spatiales. Les performances spatiales de ces enfants souffrant d'une privation totale d'expérience locomotrice traduisent la complexité des relations qui unissent la motricité et la cognition.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

L'amyotrophie spinale progressive de type I ou maladie de Werdnig-Hoffmann. A propos de 5 cas dakarois (Sénégal).

  • L'amyotrophie spinale progressive de type I ou maladie de Werdnig-Hoffman est une affection rarement rapportée dans les populations noires. Nous en rapportons cinq cas diagnostiqués dans une consultation de pédiatrie générale à Dakar Il s'agit d'une étude rétrospective portant sur des patients vus en consultation pour une hypotonie évoluant depuis la naissance, chez qui l'électromyogramme a permis de confirmer une atteinte neurogène périphérique avec des vitesses de conduction nerveuse normales. L'âge moyen au moment du diagnostic était de 12,3 ± 7,6mois. Une atteinte respiratoire a été notée chez deux patients. Des antécédents familiaux similaires ont été retrouvés dans un cas et une notion de consanguinité dans deux cas. Un seul décès a été déploré, alors que les quatre autres patients ont été perdus de vue au cours du suivi. Le diagnostic d'amyotrophie spinale progressive doit être envisagé devant toute hypotonie sévère du nourrisson.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Variations de l'expression de certaines protéines de la moelle épinière et du muscle dans l'amyotrophie spinale infantile.

  • L'objectif de cette étude consistait à détecter d'éventuelles variations dans l'expression des protéines de la moelle épinière et du muscle squelettique dans l'amyotrophie spinale infantile. Les protéines extraites de ces tissus ont été analysées en utilisant un système hautement résolutif d'électrophorèse bidimensionnelle en gel de polyacrylamide. Les variations de l'expression des protéines ont été quantifiées par un analyseur d'images informatisé (Bio-Image). Un certain nombre de variations a été observé. On a observé notamment que 2 protéines de 112 et 126 kDa, très vraisemblablement communes à la moelle épinière et au muscle, étaient fortement surexprimées dans les tissus pathologiques.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Gangliosidose à GM2 juvénile débutant par une amyotrophie spinale progressive.

  • Les gangliosidoses à GM2 sont occasionnées par un déficit en β-hexosaminidase A. Les mutations du gène, laissant persister une activité enzymatique résiduelle, sont à l'origine des formes juvéniles et adultes qui ont une grande hétérogénéité clinique. Nous rapportons trois cas qui ont pu être considérés initialement comme un syndrome de Kugelberg-Welander. Le dosage de l'hexosaminidase A avec le substrat sulfaté synthétique. le 4-méthylumbelliféryl-N-acétylglucosamine 6-sulfate (4-MUGS) a permis le diagnostic. Deux de ces cas avaient des valeurs normales de l'hexosaminidase sérique, indiquant qu'il s'agissait d'une variante B1. Sur le plan moléculaire, ces deux cas avaient à l'état hétérozygote, la mutation la plus classique de la variante B1 (G533->

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Amyotrophie spinale infantile. (R)évolution thérapeutique.

  • L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire autosomique récessive qui, dans sa forme la plus précoce et la plus sévère, constitue la cause génétique la plus fréquente de décès chez l’enfant, en raison de ses complications respiratoires. Elle est caractérisée par la mort prématurée des neurones moteurs de la moelle épinière, responsable d’une faiblesse et d’une atrophie musculaire progressive. Longtemps considérée comme incurable, cette pathologie a connu, au cours de ces deux dernières années, une véritable révolution thérapeutique, changeant ainsi radicalement la vision que l’on pouvait avoir de la maladie, mais également de sa prise en charge, et ouvrant la voie à de nouveaux défis.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Amyotrophie scapulo-péronière d'origine neurogène type Stark-Kaeser. Etude d'une observation familiale.

  • Résumé. l'amyotrophie scapulo-péronière est un syndrome rare comportant plusieurs types, nous rapportons ici un cas familial du type Stark-Kaeser. Observation. Un garçon tunisien de 76 ans est admis pour un steppage. Sa mère avait présenté une amyotrophie distale des quatre membres et des pieds creux. Sa sœur de 8 ans avait aussi des pieds creux. Les réflexes ostéo-tendineux chez notre malade étaient abolis et l'électromyographie montrait des signes de dénervation musculaire avec une vitesse de conduction nerveuse normale. Le steppage chez notre malade était apparu quand il avait 6 ans.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Amyotrophie spinale chronique des membres supérieurs de l'adulte jeune (syndrome de O'Sullivan et McLeod). Etude en IRM de la moelle cervicale.

  • Etude de cinq cas d'amyotrophie spinale chronique distale localisée aux membres supérieurs. L'intérêt d'une classification selon des critères topographiques en l'absence d'autres marqueurs est discuté. Une IRM est effectuée chez quatre patients. Cet examen est proposé comme méthode neuroradiologique privilégiée dans cette pathologie.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Amyotrophie diabétique : intérêt de la corticothérapie ?

  • L’amyotrophie diabétique ou neuropathie radiculoplexique lombosacrée est une complication rare du diabète. Elle se manifeste par une douleur intense de la racine des membres inférieurs associée à une amyotrophie et un déficit moteur dans un contexte de perte de poids. L’atteinte neurologique est liée à une microvascularite inflammatoire. Nous rapportons l’observation d’un patient diabétique de type 2 âgé de 54 ans chez qui la corticothérapie intraveineuse a rapidement soulagé les symptômes invalidants (douleur, gêne motrice) d’une amyotrophie diabétique sévère.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les amyotrophies spinales de l’adulte

  • Les amyotrophies spinales de l’adulte sont un groupe très hétérogène de maladies. Le processus diagnostique nécessite d’être très méthodique pour ne pas passer à côté des grands diagnostics différentiels et pour ne pas méconnaître une forme familiale. Le phénotype clinique est très variable et, dans le cas de formes familiales de SLA avec mutations SOD1, peut prendre la forme d’une amyotrophie spinale. C’est donc à la suite d’un interrogatoire minutieux, d’un examen électroneuromyographique complet que l’orientation des explorations suivantes pourra être prise : biopsie nerveuse ou musculaire, IRM, analyse génétique, en particulier.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Maladies neuromusculaires congénitales à expression respiratoire néonatale à l’exclusion de la dystrophie myotonique de type 1 et de l’amyotrophie spinale infantile. Stratégie d’exploration d’après une série de 19 enfants

  • Hormis l’amyotrophie spinale infantile (SMA) et la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), les maladies neuromusculaires congénitales d’expression précoce, peu connues, constituent un défi diagnostique et éthique, notamment en l’absence d’autonomie respiratoire.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Amyotrophie spinale infantile.

  • Description des problèmes orthopédiques et respiratoires rencontrés chez 100 enfants malades de 4 ans ou plus. Le type, l'évolution des paralysies des membres, des nerfs crâniens et des centres végétatifs bulbaires sont étudiés, ainsi que la fréquence de la puberté précoce et de la scoliose, intérêt d'une prise en charge orthopédique et d'une ventilation par valves précoces.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Étude de la corrélation génotype–phénotype dans l’amyotrophie spinale infantile (ASI) dans une famille marocaine

  • L’amyotrophie spinale infantile (ASI) est une maladie neuromusculaire grave caractérisée par une hétérogénéité de l’expression clinique, notamment selon l’âge de début et du pronostic évolutif. Nous rapportons l’observation d’une famille de 5 membres dont les 3 enfants étaient atteints d’ASI. L’étude génétique a montré la délétion des exons 7 et 8 du gène

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Amyotrophie scapulo-humérale unilatérale. Apport de l'imagerie.

  • Nous rapportons un cas d'amyotrophie scapulo-humérale droite installée en 6 mois puis stabilisée. Le scanner X couplé à la myélographie et l'IRM ont montré une atrophie médullaire cervicale focale latéralisée à droite. Le cas rapporté paraît se rattacher au syndrome d'atteinte monomélique proximale d'un membre supérieur des maladies du motoneurone.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Une cause rare d’insuffisance respiratoire aiguë chez le nourrisson : l’amyotrophie spinale distale de type 1 (DSMA1 ou SMARD1)

  • L’amyotrophie spinale distale de type 1 (DSMA1), également appelée atrophie musculaire spinale avec atteinte respiratoire de type 1 (SMARD1) est une maladie neuromusculaire rare, liée à des mutations du gène

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Amyotrophie spinale progressive et adénome parathyroidien. Etude clinico-pathologique d'un cas.

  • Examen anatomopathologique de la moelle chez un patient de 78 ans, décédé après six ans d'évolution de la maladie. Mise en évidence d'une dépopulation neuronale des cornes antérieures de la moelle. L'anatomopathologie de la parathyroïde permet le diagnostic d'adénome parathyroïdien.

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Amyotrophie juvénile distale chronique unilatérale localisée à un membre supérieur (type Hirayama). Un cas européen.

  • Français de 40 ans, présentant depuis 12 ans une amyotrophie d'une main et de l'avant-bras. Atteinte de la corne médullaire antérieure à l'EMG. Evolution en 2 temps: phase de 2 ans avec lente aggravation, deuxième phase avec signes stables.

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Apport de l'électromyogramme au diagnostic d'amyotrophie spinale infantile en période néonatale

  • L'amyotrophie spinale infantile de type I (ASI I), forme aiguë sévère de la maladie de Werdnig-Hoffmann, provoque une hypotonie paralytique diffuse avec des anomalies caractéristiques à l'électromyogramme (EMG) et une image histopathologique spécifique à la biopsie masculaire.

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Amyotrophie spinale partielle monomélique. Un cas espagnol affectant un membre inférieur.

  • Un cas espagnol d'amyotrophie spinale partielle monomélique est présenté affectant le membre inférieur droit d'un homme de 65 ans.Les caractéristiques cliniques et les résultats des examens complémentaires sont comparés aux données de la littérature.

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Hémangiome capillaire et caverneux révélé par une amyotrophie douloureuse de la cuisse.

  • Nous rapportons le cas d'un hémangiome capillaire et caverneux intramusculaire de la cuisse révélé par des douleurs évoluant depuis 2 ans et par une amyotrophie. Après 21 mois d'investigation, seuls l'exérèse et l'examen histopathologique établirent le diagnostic.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov