Amyloidose [ Publications ]

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  • L'amyloïdose AL, la forme la plus fréquente d'amyloïdose, est une gammapathie monoclonale caractérisée par l'accumulation de chaînes légères d'immunoglobulines dans les tissus. Le pronostic de cette affection est sombre, avec une survie médiane inférieure à deux ans. Les dépôts d'amyloïde, responsables des manifestations cliniques de cette maladie, peuvent régresser, au moins partiellement, après arrêt de la production des précurseurs de l'amyloïdose. Les traitements spécifiques actuels de l'amyloïdose AL ont pour but la réduction des clones plasmocytaires produisant les chaînes légères d'immunoglobulines, avec des régimes analogues à ceux utilisés dans le myélome multiple. Le régime de melphaIan et prednisone constitue le traitement standard de l'amyloïdose AL, mais ses résultats restent décevants. Des régimes d'intensification avec du melphalan à haute dose suivis d'une autogreffe de cellules souches périphériques mènent à une augmentation des réponses cliniques et de la survie, mais ils sont compliqués d'une toxicité élevée à court terme. Ces régimes offrent néanmoins les meilleures perspectives de traitement chez des patients sélectionnés, en attendant l'introduction de traitements novateurs capables d'interférer avec la formation des fibrilles d'amyloïde.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Amyloïdose gastrique pseudo tumorale: a propos d'une observation rare.

  • Prérequis: L'amyloïdose systémique est une dysprotéinose caractérisée par la présence de dépôts extracellulaires de substance amyloïde insoluble. L'amyloïdose s'associe à une atteinte du tractus gastro-intestinal dans 50 à 70 % des cas. La localisation gastrique de l'amylose primitive à chaînes légères peut simuler une linite plastique lorsque les biopsies endoscopiques sont négatives. But: Au vu de cette observation et une revue de la littérature, rappeler les aspects anatomocliniques, endoscopiques et évolutifs de cette forme pseudo tumorale d'amyloïdse. Observation: Nous rapportons l'observation d'un patient âgé de 56 ans ayant consulté pour une sténose digestive haute. Les explorations (fibroscopie, transit baryté, écho endoscopie) étaient en faveur d'une linite gastrique avec atteinte ganglionnaire péri gastrique. L'examen anatomopathologique des biopsies était négatif. Une gastrectomie totale avec curage ganglionnaire a été réalisée. L'examen anatomopathologique de la pièce opératoire a conclu à une amylose gastrique avec atteinte ganglionnaire. Le patient est décédé neuf mois plus tard d'une défaillance cardiaque liée à l'amylose. Conclusion: Le diagnostic d'amyloïdose gastrique devrait être évoqué devant toute lésion gastrique pseudo tumorale.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Amyloïdose rénale.

  • L'amyloïdose est un terme générique désignant des fibrilles formant des dépôts extracellulaires. Plus d'une quinzaine de types d'amyloïdose ont été décrits. Les formes systémiques primaires (AL) ou secondaires (AA) sont de loin les plus fréquentes. Dans l'amyloïdose systémique primaire, les reins, le cœur et le tube digestif sont les organes les plus souvent touchés. Dans la forme secondaire, l'atteinte rénale prédomine. Seule la biopsie permet d'établir le diagnostic. Le traitement de l'amyloïdose primaire est basé sur l'élimination des chaînes légères et l'arrêt de leur production par destruction du clone lymphocytaire responsable. Dans les formes secondaires, le traitement est dirigé contre l'inflammation chronique à l'origine du processus. Globalement, le pronostic est très sombre et dépend de la sévérité de l'atteinte des organes cibles. Chez les patients arrivés au stade de la dialyse, le pronostic est encore plus sombre.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Amyloïdose broncho-pulmonaire localisée primitive.

  • Les auteurs rapportent l'observation d'un patient âgé de 56 ans, sans antécédent connu admis pour exploration d'une dyspnée récente. L'examen clinique est normal, la radiographie du thorax montre un syndrome interstitiel localisé au lobe supérieur droit. L'examen endoscopique met en évidence des lésions bronchiques diffuses à type d'infiltration de la muqueuse et de rétrécissement de la lumière. L'étude histologique bronchique et trans-bronchique permet de retenir le diagnostic d'amyloïdose broncho-pulmonaire. L'absence de signe d'appel extra-pulmonaire et la négativité de l'exploration des organes le plus souvent impliqués a permis de retenir le caractère primitif de l'atteinte respiratoire. L'amyloïdose broncho-pulmonaire primitive est rare. Ses auteurs rappellent les principaux aspects cliniques, diagnostiques et évolutifs de cette localisation.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Amylöidose AL.

  • L'amyloïdose AL est une maladie systémique caractérisée par le dépôt de protéines fibrillalres au niveau des organes et tissus. Ces dépôts peuvent entraîner des dysfonctionnements organiques d'évolution rapidement fatale. Le traitement actuellement préconisé reste peu satisfaisant. Nous présentons trois cas cliniques d'amyloïdose AL avec atteintes plurisystémiques mais de présentation clinique inaugurale différente : syndrome néphrotique, défaillance cardiaque et insuffisance hépatique. Nous faisons une revue de la littérature sur les manifestations cliniques, les méthodes de diagnostic et le traitement de l'affection.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Diagnostic post-mortem de l'amyloïdose cardiaque du vieillard. Corrélation anatomoclinique.

  • L'absence de signes cliniques spécifiques rend difficile le diagnostic d'amyloïdose cardiaque. Par ailleurs, il est connu que cette affection, dont la prévalence augmente avec l'âge, aggrave le pronostic de l'insuffisance cardiaque. La présente étude se propose d'identifier des signes cliniques ou paracliniques permettant un meilleur diagnostic de cette maladie. L'examen de 2 589 rapports d'autopsies, exécutées aux Institutions universitaires de gériatrie de Genève entre janvier 1972 et janvier 1990, fait ressortir un diagnostic microscopique d'amyloïdose cardiaque dans 58 cas, mais pour aucun de ces patients, le diagnotic pré-mortem d'amyloïdose cardiaque n'a été posé.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Amyloïdose héréditaire à transthyrétine.

  • L’amyloïdose héréditaire à transthyrétine (ATTR) est une maladie génétique progressive et potentiellement fatale, transmise sur un mode autosomique dominant. Les lésions organiques sont induites par des dépôts tissulaires de fibrilles amyloïdes, consécutifs à une mutation de la transthyrétine. L’ATTR cause typiquement une polyneuropathie ainsi qu’une dysautonomie, amenant au décès, en moyenne dix ans après le diagnostic. La transthyrétine étant produite surtout par le foie, la transplantation hépatique permet d’arrêter la progression de la maladie dans 70 % des cas, à long terme. De nouvelles thérapies modifiant le cours de la maladie, telles que les stabilisateurs de la transthyrétine et la thérapie génique, sont disponibles ou en développement clinique, avec des résultats prometteurs.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Amyloïdose de type β2-microglobuline révélée par une perforation intestinale chez une hémodialysée chronique

  • L'hémodialysé au long cours est sujet à des complications diverses. L'amyloïdose généralisée est l'une d'entre elles. Elle résulte d'un dépôt de β2-microglobuline non épurée par l'hémodialyse. L'atteinte digestive peut entraîner des accidents ischémiques tels que l'ulcère, l'infarctus, l'hémorragie digestive, la pseudo-occlusion et la perforation réalisant ainsi une urgence chirurgicale. Notre observation représente le sixième cas de perforation intestinale par amyloïdose rapporté dans la littérature.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Amyloïdose AL au sein d'une tumeur carcinoïde iléale.

  • Une obervation de tumeur carcinoïde iléale à stroma amyloïde est rapporté. Le typage immunohistochimique montre que cette substance amyloïde n'est marquée par aucun anticorps dirigé contre un composant hormonal. Par contre, cette substance est marquée par un anticorps dirigé contre la chaîne légère Kappa chez ce malade atteint d'un myélome multiple peu évolutif à IgA Kappa. Cette observation souligne la nécessité d'un typage complet des substances amyloïdes même lorsqu'elles sont détectées au sein d'une tumeur endocrine.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Amyloïdose orale et myélome multiple. A propos d'un cas et revue de la littérature.

  • Les auteurs décrivent un cas d'amyloïdose orale compliquant un myélome multiple. A travers la littérature, ils revoient la classification de l'amyloïdose, sa pathogénie, les données épidémiologiques, sa symptomatologie générale et orale, son pronostic, les moyens de diagnostic, ainsi que différentes possibilités thérapeutiques médicamenteuses.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Amyloïdose pulmonaire primitive, pseudo-tumorale, avec syndrome de Pierre-Marie.

  • Nous rapportons une observation d'amyloïdose parenchymateuse pulmonaire nodulaire, primitive, pseudo-tumorale, chez un adulte de moins de 50 ans. L'extension s'est faite de proche en proche et s'est étalée progressivement sur 12 ans avant l'apparition d'un syndrome de Pierre-Marie.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Amyloïdose associée à un myélome à IGD (lambda), chez un hansénien.

  • Mise en évidence d'immunoglobulines monoclonales D à chaînes légères lambda avec protéinurie de Bence-Jones. Le myélogramme confirme le diagnostic de myélome en retrouvant 6% de plasmocytes anormaux dans la moelle. Traitement séquentiel associant alkeran et solupred.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le cas clinique du mois. Amyloïdose cardiaque de type AL: a propos d'un cas.

  • Nous présentons le cas d’une patiente âgée de 54 ans présentant une atteinte rénale puis, deux ans plus tard, une décompensation cardiaque sévère, toutes deux en relation avec une forme primitive d’amyloïdose. Ce cas clinique offre l’opportunité de parcourir la littérature sur l’atteinte cardiaque liée à cette affection.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le cas clinique du mois. Amyloïdose cardiaque, a propos d'un cas atypique.

  • Cas d’un patient âgé de 64 ans présentant une insuffisance cardiaque dans le cadre d’une amyloïdose cardiaque primitive. Ce cas clinique offre l’opportunité de parcourir la littérature sur l’atteinte cardiaque liée à cette affection ainsi que les diagnostics différentiels des cardiopathies restrictives.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov