Amaurose congenitale de leber [ Publications ]

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  • L’amaurose congénitale de Leber (ACL) est la plus précoce et la plus sévère de toutes les dystrophies rétiniennes héréditaires. À ce jour, 7 gènes différents ont été reconnus comme responsables de la maladie. Ces gènes sont tous exprimés préférentiellement dans les photorécepteurs ou l’épithélium pigmentaire de la rétine, mais ils sont impliqués dans des mécanismes physiopathologiques extraordinairement différents entraînant une variabilité physiopathogénique inattendue. Cette hétérogénéité génétique et physiologique qui pourrait s’accroître grandement dans les prochaines années gêne considérablement l’analyse moléculaire des patients. Toutefois, ce génotypage est indispensable pour définir des sous-groupes de patients prêts pour les thérapeutiques du futur. Nous avons effectué une analyse des 7 gènes identifiés dans une large série de 179 familles indépendantes comprenant 52 cas familiaux et 127 cas sporadiques (27/127 nés d’un mariage consanguin). Des mutations ont été identifiées chez 47,5 % des patients.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Amaurose congénitale de Leber de type colobome maculaire.

  • Les auteurs rapportent trois cas d'amaurose congénitale de Leber de type « colobome maculaire » dans une même famille. Trois frères, âgés de 10, 8 et 6 ans respectivement, et sans antécédents particuliers, présentaient une lésion maculaire atrophique bilatérale et symétrique avec une péripherie rétinienne normale. L'électrorétinogramme était plat, les potentiels évoqués visuels normaux. Les patients n'avaient pas de nystagmus. Pendant les trois ans de suivi, la maculopathie colobomateuse n'a pas montré d'évolutivité et l'acuité visuelle est restée stable. La présentation tardive, l'absence de nystagmus, le retentissement modéré sur l'acuité visuelle et la nature non-évolutive au moins à court terme sont les caractéristiques qui font de la maculopathie colobomateuse une forme clinique particulière de l'amaurose congénitale de Leber. Cette forme a peut-être un pronostic moins grave que n'en a le type classique de la maladie.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Première observation maghrébine d’amaurose congénitale de Leber secondaire à une mutation du gène CEP290

  • L’amaurose congénitale de Leber est la dystrophie rétinienne la plus précoce et la plus sévère, responsable de cécité néonatale. Cette maladie autosomique récessive est caractérisée par une grande hétérogénéité génétique et physiopathologique. En effet, à ce jour, 10 gènes impliqués dans des voies physiologiques différentes , et 1 locus ont été rapportés. Le gène

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Amaurose congénitale de Leber et hypermétropie.

  • L'amaurose congénitale de Leber associe cécité congénitale, nystagmus, pupilles peu réactives et est liée ou non à des anomalies extra-oculaires. La présente étude fait état d'une association fréquente avec une hypermétropie importante.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov