Alpha-mannosidase [ Publications ]

alpha-mannosidase [ Publications ]

Publications > alpha-mannosidase

  • L’Alpha-mannosidose (MIM248500) est une maladie de transmission autosomique récessive due à un déficit en alpha-mannosidase, enzyme nécessaire à la dégradation de nombreux oligosaccharides et glycoprotéines. On distingue deux types. Le type 1 ou forme infantile et un type 2 ou forme juvénile/adulte. Nous rapportons le cas d’un homme de 51 ans ayant des troubles de la marche évoluant depuis l’âge de 40 ans associé à une leucoencéphalopathie due à un déficit en alpha-mannosidase.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov