Albinisme oculocutane [ Publications ]

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  • Les objectifs de cette étude étaient de préciser le génotype des sujets albinos en recherchant les mutations du gène de la tyrosinase et du gène P responsables respectivement de l'albinisme oculocutané de type 1 et 2 et de tenter d'établir une relation génotype-phénotype. L'étude a inclus 21 sujets albinos de la Réunion, de Mayotte, de la Martinique et de la Guyane, d'origine caucasienne, indienne et d'Afrique noire chez qui ont été recherchées des mutations du gène de la tyrosinase par PCR-séquencage de l'ADN génomique et de la délétion de 2,7kb du gène P par PCR-séparation des produits de PCR par électrophorèse sur agarose. Les résultats ont permis de mettre en évidence deux mutations du gène de la tyrosinase: une délétion d'une guanine g en c.572 (c.572delG) conduisant à un décalage du cadre de lecture (Gly191fs) et à un codon stop en 225, à l'état hétérozygote chez un sujet caucasien de La Réunion et une mutation faux sens Glyclne419Arginine à l'état homozygote chez un sujet de La Réunion, d'origine indienne. Mise en évidence de la délétion de 2,7kb du gène P chez 3 sujets nés de parents de peau noire: à l'état homozygote chez 2 frères et soeurs de La Réunion, originaires de Mayotte et à l'état hétérozygote chez une fillette de la Martinique née d'un père camerounais et d'une mère martiniquaise. La mutation est héritée du père camerounais. En conclusion, la mise en évidence des mutations du gène de la tyrosinase et du gène P permet a) de bien caractériser l'albinisme oculocutané de type 1 et 2 et d'étudier les relations génotype-phénotype, b) d'individualiser les sujets hétérozygotes porteurs sains (parents, frères et soeurs du sujet albinos, c) de proposer, éventuellement dans une famille avec déjà un ou deux enfants albinos de phénotype visuel sévère et dont la(es) mutation(s) a(ont) été identifiée(s), un diagnostic prénatal lors d'une grossesse ultérieure.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

L'albinisme oculocutané humain. De l'observation clinique à la biologie moléculaire.

  • L'albinisme oculocutané (AOC) humain est une affection héréditaire de type récessif autosomique qui se caractérise par une hypopigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. Il résulte principalement d'une activité altérée ou nulle de la tyrosinase, enzyme clé de la biosynthèse des eu- et des phéo-mélanines. C'est une affection rare chez les sujets de race blanche, plus fréquente chez les sujets de race noire. L'hypopigmentation cutanée est accompagnée d'un risque accru de cancer cutané, spécialement chez les sujets de race noire. L'atteinte oculaire associe une photophobie, un nystagmus et une baisse de l'acuité visuelle.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov