Albinisme oculaire [ Niveau Expert ]

albinisme oculaire [ Niveau Expert ]

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  • L'albinisme oculaire récessif lié à l'X (AO1) est une maladie rare caractérisée par une hypopigmentation oculaire, une hypoplasie fovéale, un nystagmus, une photodysphorie, et une acuité visuelle réduite chez les hommes.

  • Source : orpha.net

Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive

  • L'albinisme oculo-cutané regroupe un ensemble de maladies génétiques récessives autosomiques caractérisées par une diminution de la pigmentation des yeux, de la peau et des cheveux. ...

  • Source : orpha.net