Agenesie du corps calleux [ Niveau Expert ]

agenesie du corps calleux [ Niveau Expert ]

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  • \Le syndrome dysmorphie craniofaciale - colobome - agénésie du corps calleux ou syndrome de Temtamy-Shalash associe une macrodolichocéphalie, une face allongée, des sourcils en arc de cercle, une obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, des oreilles bas implantées ...\

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Syndrome de Vici - Synonymes : Agénesie du corps calleux - cataracte - immunodéficience , syndrome de Vici-Sabetta-Gambarara

  • L'association d'une agénésie du corps calleux, une hypopigmentation cutanée, d'une cataracte bilatérale et d'un déficit immunitaire combiné n'a été décrite que chez 8 patients de 5 fratries, c'est-à-dire avec 3 situations de récurrence dans une fratrie ...

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Agénésie du corps calleux - blépharophimosis - séquence de Robin - Toriello-Carey, syndrome de

  • Le syndrome de Toriello-Carey est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une dysmorphie crânio-faciale, des anomalies cérébrales, des difficultés de déglutition, des anomalies cardiaques et une hypotonie.

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Retard mental lié à l'X - agénésie du corps calleux - quadriparésie spastique

  • Ce syndrome est caractérisé par un déficit intellectuel et moteur, une quadriparésie spastique et une agénésie du corps calleux, sans anomalies crâniofaciales ni épilepsie ...

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