Afibrinogenemie [ Publications ]

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  • L'afibrinogénémie congénitale est caractérisée par la réduction marquée ou l'absence de synthèse de fibrinogène. C'est une maladie rare, avec des notions de consanguinité, qui est transmise sur le mode autosomal récessif et dont les manifestations cliniques sont variables, allant du saignement minime ou modéré à l'hémorragie catastrophique. Les hémorragies sont le plus souvent post - traumatiques, parfois spontanées. Le diagnostic est biologique: traces ou absence defibrogène. Le traitement substitutif est constitué de plasma frais congelé ou de concentré de fibrinogène. Les auteurs rapportent le cas d'une afibrinogénémie congénitale chez un homme de 41 ans qui a présenté des hémorragies cérébrales spontanées mortelles. Le diagnostic a été fait sur les antécédents, l'examen physique, les tests de laboratoire et l'imagerie médicale. Aucun traitement substitutif n'a pu être effectué. Le diagnostic d'hémorragies cérébrales dues à une afibrinogénémie congénitale doit être porté devant des saignements chez un patient qui présente des dosages anormaux dufibrinogène. Le traitement substitutif doit être institué d'emblée, sans attendre les résultats d'un examen radiologique spécifique dont les images sont parfois en retard par rapport à la clinique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

L'afibrinogénémie congénitale : à propos d'un cas

  • Le déficit en facteur 1 ou fibrinogène est une maladie héréditaire peu connue. Il s'agit d'une affection rare transmise sur le mode autosomique récessif, dont les manifestations cliniques sont variables, allant du saignement minime ou modéré à l'hémorragie cataclysmique. Nous rapportons ici l'observation d'un cas d'afibrinogénémie congénitale chez une jeune patiente de 17 ans hospitalisée en service de réanimation chirurgicale pour hémopéritoine de moyenne abondance découvert par échographie abdominale réalisée devant un tableau de douleurs abdomino-pelviennes évoluant depuis 24 heures. L'exploration a permis de poser le diagnostic d'une afibrinogénémie congénitale avec une évolution favorable grâce à un apport du facteur déficient. À travers ce cas, nous essayons de soulever le problème de l'afibrinogénémie congénitale en matière de diagnostic ainsi que les particularités de sa prise en charge.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Afibrinogénémie congénitale : à propos d’une nouvelle observation

  • L’afibrinogénémie est une maladie rare de transmission autosomique récessive, dont les manifestations cliniques sont de début et de gravité variable, allant du saignement minime ou modéré à l’hémorragie cataclysmique, pouvant débuter dès la naissance mais parfois beaucoup plus tardivement. Nous rapportons l’observation d’un nourrisson de sexe féminin, âgé de 10 mois, hospitalisé au service de pédiatrie pour un hématome post-vaccinal et dont l’exploration biologique a permis le diagnostic d’une afibrinogénémie congénitale. À partir de ce cas, nous rappelons les particularités cliniques de cette affection, ainsi que celles de sa prise en charge.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Coagulopathie de consommation durant la grossesse: un cas d'afibrinogénémie du deuxième trimestre.

  • Nous présentons un cas de décollement membranaire à 19 semaines et 3 jours de gestation associé à une coagulopathie de consommation avec des tests de coagulation faisant plutôt penser à une fibrinogénolyse primitive qu'à une coagulation intravasculaire disséminée classiquement décrite. Une revue de la littérature nous permet de découvrir 5 cas de coagulopathie durant le deuxième trimestre, dont 2 seulement dus à une fibrinogénolyse primitive. Nous abordons également les possibilités thérapeutiques de cette coagulopathie.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hémopéritoine massif par rupture de la rate, complication d'une afibrinogénémie congénitale. Traitement conservateur.

  • Choc hémorragique chez un enfant de 14 ans. La réaction au traitement substitutif (fibrinogène et sang frais) et une surveillance échographique précise ont permis d'éviter la splénectomie.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Afibrinogenemie congenitale et familiale. Découverte récente de deux nouveaux cas à Madagascar.

  • Découverte faite chez 2 jeunes filles malagaches dont des parents sont cousins au 3ème degré. Ils constituent les 3 et 4ème cas malgaches. On retrouve ces perturbations habituelles des épreuves de coagulation qui sont corrigées par l'apport de fibrinogène in vitro et in vivo.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

L'afibrinogénémie congénitale dans une famille Tunisienne.

  • Manifestations hémorragiques d'apparition très précoces généralement débutant par une hémorragie ombilicale. On peut observer des hémorragies viscérales en particulier intracrâniennes.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov